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醫學聲明 。
普瑞德威利症候群 （英語：Prader-Willi syndrome ，縮寫：PWS ），俗稱小胖威利症 ，是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病 。新生兒 患者會出現包括肌肉無力 肥胖 和第2型糖尿病 ，也常伴隨著輕至中度的智力障礙 和行為異常問題。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵，且無法生育 [2]
統計顯示約74％的患者的父系染色體有部分缺失，另25％的患者則是出現2條母系染色體，但無父系染色體。因為母親的15號染色體 有部分功能是關閉 的，故患者最後獲得的基因無法發揮作用。此症通常不會遺傳，而是在卵子 、精子 或胚胎早期發育 的過程中發生突變[2] [3] 天使綜合症 （Angelman syndrome）的致病機制與此症相似，是自母親處遺傳了有缺陷的15號染色體，或是直接從父親處遺傳到了2條15號染色體[4] [5]
此症無法治癒。但接受治療可以改善病情，尤其是早期發現早期治療[6] [7]
在美國，約每1至3萬人中有一人罹患此症[2] [3] 兒科 醫生的姓名，他們在1956年詳述了此症[8] 約翰·朗頓·唐 (John Langdon Down)所寫下[9] [10]
成因 编辑 此症病因肇因於15號染色體 印跡基因區的基因缺陷，且此基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的15號染色體。若此基因缺陷來自母親，又或者兩條15號染色體皆來自父親，則會造成天使人症候群 （Angelman's syndrome）。
症狀 编辑 患有此症的人外型特徵包括髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩 、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高 、酮酸中毒 等疾病。
出生時 编辑 出生時，患有此症的嬰兒 皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力與手掌、腳掌較小的現象，男性可能出現雙側隱睪 。由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。
兩歲後 编辑 肌肉 低張力較為改善，但是開始產生此症的典型症狀─拼命地吃，無法取得飽足感，且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人低（一般人平均IQ 為100，此症患者平均為70）。
其他事項 编辑 小胖威利變異的染色體為15q11-q13，日-月-年的日期 寫法正好是15/11/13，所以國際小胖威利協會將這一天訂為「小胖威利國際宣導日」，百年才一次[11]
参考文献 编辑 ^ Cortés M, Fanny; Alliende R, M. Angélica; Barrios R, Andrés; Curotto L, Bianca; Santa María V, Lorena; Barraza O, Ximena; Troncoso A, Ledia; Mellado S, Cecilia; Pardo V, Rosa. Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi. Revista médica de Chile. 2005-01, 133 (1): 33–41 [2022-11-15 ] . ISSN 0034-9887 . PMID 15768148 . doi:10.4067/S0034-98872005000100005 . （原始内容于2022-11-15） （英语） . ^ 2.0 2.1 2.2 Prader-Willi syndrome. Genetics Home Reference. June 2014 [2016-08-19 ] . （原始内容于2016-08-27）. ^ 3.0 3.1 How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20 ] . （原始内容于2016-08-27）. ^ Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-19 ] . （原始内容于2016-07-27）. ^ Angelman syndrome. Genetic Home Reference. May 2015 [2016-08-20 ] . （原始内容于2016-08-27）. ^ Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20 ] . （原始内容于2016-08-27）. ^ What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20 ] . （原始内容于2016-08-10）. ^ Prader-Labhardt-Willi syndrome. Whonamedit?. [2016-08-20 ] . （原始内容于2016-08-21）. ^ Mia, Md Mohan. Classical and Molecular Genetics. American Academic Press. 2016: 195. ISBN 978-1-63181-776-2（英语） . ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. Medical Genetics 5. Elsevier Health Sciences. 2015: 120 [2018-06-26 ] . ISBN 978-0-323-18837-1（英语） . ^ 小胖威利日 勇爸籲各界伸援手. [2013-11-14 ] . （原始内容于2018-10-02）. 参见 编辑
普瑞德威利症候群, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英語, prader, willi, syndrome, 縮寫, 俗稱小胖威利症, 是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病, 新生兒患者會出現包括肌肉無力, 英语, hypotonia, 進食不良及發育遲緩的症狀, 患者從童年開始即會不斷地有飢餓感, 並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病, 也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題, 患者在外觀上常見前額狹窄, 手腳短小, 身高. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 普瑞德威利症候群 英語 Prader Willi syndrome 縮寫 PWS 俗稱小胖威利症 是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病 新生兒患者會出現包括肌肉無力 英语 Hypotonia 進食不良及發育遲緩的症狀 患者從童年開始即會不斷地有飢餓感 並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病 也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題 患者在外觀上常見前額狹窄 手腳短小 身高矮小 淺膚色等特徵 且無法生育 2 Prader Willi syndrome一名因患有普瑞德威利症候群而導致身材明顯肥胖的8歲兒童 1 类型染色体疾病 症候群 syndromic obesity 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學 小兒科 神經學ICD 11LD90 3ICD 9 CM759 81OMIM176270DiseasesDB10481MedlinePlus001605eMedicine947954Orphanet739 编辑此条目的维基数据 統計顯示約74 的患者的父系染色體有部分缺失 另25 的患者則是出現2條母系染色體 但無父系染色體 因為母親的15號染色體有部分功能是關閉的 故患者最後獲得的基因無法發揮作用 此症通常不會遺傳 而是在卵子 精子或胚胎早期發育的過程中發生突變 2 目前沒有已知的風險因子 育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的機率不到1 3 天使綜合症 Angelman syndrome 的致病機制與此症相似 是自母親處遺傳了有缺陷的15號染色體 或是直接從父親處遺傳到了2條15號染色體 4 5 此症無法治癒 但接受治療可以改善病情 尤其是早期發現早期治療 6 新生兒患者的餵食困難可以使用餵養管輔助 3歲開始即需接受長期的嚴格飲食控制以及運動課程 使用生長激素也有助改善預後 接受諮詢和藥物治療可能有助於解決患者的部分行為問題 患者成年後 通常需要居住在相關的照護機構內 7 在美國 約每1至3萬人中有一人罹患此症 2 男女患者的比例相同 3 此症的名稱取自Andrea Prader Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士兒科醫生的姓名 他們在1956年詳述了此症 8 而更早的記錄則是在1887年由英國兒科醫生約翰 朗頓 唐 John Langdon Down 所寫下 9 10 目录 1 成因 2 症狀 2 1 出生時 2 2 兩歲後 3 其他事項 4 参考文献 5 参见成因 编辑此症病因肇因於15號染色體印跡基因區的基因缺陷 且此基因缺陷來自父親 或同時擁有兩條來自母親的15號染色體 若此基因缺陷來自母親 又或者兩條15號染色體皆來自父親 則會造成天使人症候群 Angelman s syndrome 症狀 编辑患有此症的人外型特徵包括髮色較淡 杏仁眼 發展遲緩 性功能發育不全等 從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題 容易發燒 容易併發喉頭軟化症 且因為無法控制飲食 也容易有身體過度肥胖 併發血糖過高 酮酸中毒等疾病 出生時 编辑 出生時 患有此症的嬰兒皮膚較為蒼白 且有肌肉低張力與手掌 腳掌較小的現象 男性可能出現雙側隱睪 由於吸吮有些困難 因此在一歲前 此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱 兩歲後 编辑 肌肉低張力較為改善 但是開始產生此症的典型症狀 拼命地吃 無法取得飽足感 且會產生情緒不穩的現象 儘管此症的兒童擁有正常的語言能力 但是實質智能較一般人低 一般人平均IQ為100 此症患者平均為70 其他事項 编辑小胖威利變異的染色體為15q11 q13 日 月 年的日期寫法正好是15 11 13 所以國際小胖威利協會將這一天訂為 小胖威利國際宣導日 百年才一次 11 参考文献 编辑 Cortes M Fanny Alliende R M Angelica Barrios R Andres Curotto L Bianca Santa Maria V Lorena Barraza O Ximena Troncoso A Ledia Mellado S Cecilia Pardo V Rosa Caracterizacion clinico genetico molecular de 45 pacientes chilenos con Sindrome de Prader Willi Revista medica de Chile 2005 01 133 1 33 41 2022 11 15 ISSN 0034 9887 PMID 15768148 doi 10 4067 S0034 98872005000100005 原始内容存档于2022 11 15 英语 2 0 2 1 2 2 Prader Willi syndrome Genetics Home Reference June 2014 2016 08 19 原始内容存档于2016 08 27 3 0 3 1 How many people are affected at risk for Prader Willi syndrome PWS NICHD 2014 01 14 2016 08 20 原始内容存档于2016 08 27 Prader Willi Syndrome PWS Other FAQs NICHD 2014 01 14 2016 08 19 原始内容存档于2016 07 27 Angelman syndrome Genetic Home Reference May 2015 2016 08 20 原始内容存档于2016 08 27 Is there a cure for Prader Willi syndrome PWS NICHD 2014 01 14 2016 08 20 原始内容存档于2016 08 27 What are the treatments for Prader Willi syndrome PWS NICHD 2014 01 14 2016 08 20 原始内容存档于2016 08 10 Prader Labhardt Willi syndrome Whonamedit 2016 08 20 原始内容存档于2016 08 21 Mia Md Mohan Classical and Molecular Genetics American Academic Press 2016 195 ISBN 978 1 63181 776 2 原始内容存档于2017 09 11 英语 Jorde Lynn B Carey John C Bamshad Michael J Medical Genetics 5 Elsevier Health Sciences 2015 120 2018 06 26 ISBN 978 0 323 18837 1 原始内容存档于2020 12 15 英语 小胖威利日 勇爸籲各界伸援手 2013 11 14 原始内容存档于2018 10 02 参见 编辑貪食 遺傳性疾病 安格曼症候群 基因組銘印 取自 https zh wikipedia org w index php title 普瑞德威利症候群 amp oldid 77979289, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
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