安特利－比克斯勒症候群（英語：Antley–Bixler syndrome），是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合，從而產生一連串顱骨缺損與畸形。
| 安特利－比克斯勒综合征 |
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| 症状 | 顱縫線封閉過早[*] |
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| 类型 | 常染色体隐性遗传病[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*]、syndromic craniosynostosis[*] |
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| 肇因 | cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency[*] |
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| 分类和外部资源 |
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| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
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| ICD-10 | Q87.0 |
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| OMIM | 201750、207410 |
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| DiseasesDB | 32831 |
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| Orphanet | 83 |
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| [编辑此条目的维基数据] |
其發生率因發生數量過少而難以統計。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。
此病由雷·安特利（Ray M. Antley）[1]與大衛·比克斯勒（David Bixler）[2][3]兩醫生於1975年在醫學期刊首先描述此病[4]。
參考資料 编辑
- ^ Sossoman Funeral Home. [2022-03-05]. （原始内容于2022-03-05）.
- ^ David Bixler Obituary (2005) the Indianapolis Star. [2022-03-05]. （原始内容于2022-03-05）.
- ^ synd/226 - Who Named It?
- ^ Antley R, Bixler D. Trapezoidocephaly, midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 1975, 11 (2): 397–401. PMID 1227559.
外部連結 编辑
安特利, 比克斯勒症候群, 安特利, 比克斯勒症候群, 英語, antley, bixler, syndrome, 是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合, 從而產生一連串顱骨缺損與畸形, 安特利, 比克斯勒综合征症状顱縫線封閉過早, 类型常染色体隐性遗传病, multiple, congenital, anomalies, dysmorphic, syndrome, variable, intellectual, disability, syndrome, syndromic, craniosynostosi. 安特利 比克斯勒症候群 英語 Antley Bixler syndrome 是一種明顯的骨骼及軟骨發育不正常或異常融合 從而產生一連串顱骨缺損與畸形 安特利 比克斯勒综合征症状顱縫線封閉過早 类型常染色体隐性遗传病 multiple congenital anomalies dysmorphic syndrome variable intellectual disability syndrome syndromic craniosynostosis 肇因cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency 分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學ICD 10Q87 0OMIM201750 207410DiseasesDB32831Orphanet83 编辑此条目的维基数据 其發生率因發生數量過少而難以統計 遺傳方面 其遺傳方式為體染色體隱性遺傳 此病由雷 安特利 Ray M Antley 1 與大衛 比克斯勒 David Bixler 2 3 兩醫生於1975年在醫學期刊首先描述此病 4 參考資料 编辑 Sossoman Funeral Home 2022 03 05 原始内容存档于2022 03 05 David Bixler Obituary 2005 the Indianapolis Star 2022 03 05 原始内容存档于2022 03 05 synd 226 Who Named It Antley R Bixler D Trapezoidocephaly midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures Birth Defects Orig Artic Ser 1975 11 2 397 401 PMID 1227559 外部連結 编辑罕見遺傳疾病一點通 取自 https zh wikipedia org w index php title 安特利 比克斯勒症候群 amp oldid 78965000, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
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