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醫學聲明 。
努南氏症候群 （Noonan syndrome）為一相對常見的常染色體 显性 遺傳疾病 ，該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南 [1] [2] 透納氏症 ，但可能發生於男性及女性。努南氏症候群常有先天性心臟病 ，包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房中隔缺损 ，及肥大性心肌病變 漏斗胸 、凝血 異常、蹼狀頸，以及塌鼻樑。本疾病屬於RAS蛋白家族病變
大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者，為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一[3]
特徵 编辑 器官系統 编辑 麻醉風險 编辑 有個案報導指出努南氏症候群的患者在麻醉時發生惡性高熱 的問題，但相關性仍有待證實[4] 亦有個案在給予麻醉期間或麻醉後發生呼吸抑制的現象，亦有患者至24–48小時後身體仍無法順利清除麻醉劑。 心臟 编辑 約85%的患者還會有下列心臟疾病：
心中膈缺損：心房 （10–25%）或心室 （5–20%） 參考文獻 编辑 ^ Curcić-Stojković, O.; Nikolić, Lj; Obradović, D.; Krstić, A.; Radić, A. Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome). Medicinski Pregled. 1978, 31 (7-8) [2022-11-01 ] . ISSN 0025-8105 . PMID 692497 . （原始内容于2022-11-01）. ^ 道兰氏医学词典 中的Noonan syndrome^ Tartaglia, Marco; Mehler, Ernest L.; Goldberg, Rosalie; Zampino, Giuseppe; Brunner, Han G.; Kremer, Hannie; van der Burgt, Ineke; Crosby, Andrew H.; Ion, Andra; Jeffery, Steve; Kalidas, Kamini. Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome. Nature Genetics. 2001-12-01, 29 (4) [2022-11-01 ] . ISSN 1061-4036 . PMID 11704759 . doi:10.1038/ng772 . （原始内容于2022-10-14） （英语） . ^ Does Noonan Syndrome Increase Malignant Hyperthermia Susceptibility?. Malignant Hyperthermia Association of the United States. [2014-10-24 ] . （原始内容于2021-04-13）. 外部連結 编辑 Noonan Syndrome Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆 ）
努南氏症候群, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, noonan, syndrome, 為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病, 該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳, 努南, 該病的症狀類似透納氏症, 但可能發生於男性及女性, 常有先天性心臟病, 包含肺動脈瓣縮窄, 肺動脈瓣發育異常, 心房中隔缺损, 及肥大性心肌病變, 英语, hypertrophic, cardiomyopathy, 等等, 另外還有身材矮小, 認知障礙, 漏斗胸, 凝血異常. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 努南氏症候群 Noonan syndrome 為一相對常見的常染色體显性遺傳疾病 該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳 努南 1 2 該病的症狀類似透納氏症 但可能發生於男性及女性 努南氏症候群常有先天性心臟病 包含肺動脈瓣縮窄 肺動脈瓣發育異常 心房中隔缺损 及肥大性心肌病變 英语 hypertrophic cardiomyopathy 等等 另外還有身材矮小 認知障礙 漏斗胸 凝血異常 蹼狀頸 以及塌鼻樑 本疾病屬於RAS蛋白家族病變 英语 RASopathy 的一種 疾病主因為RAS MAPK傳訊問題所致 努南氏症候群类型罕见病 症候群 Noonan syndrome and Noonan related syndrome 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學 小兒科ICD 11LD2F 15OMIM163950DiseasesDB29094MedlinePlus001656eMedicine947504Orphanet648 编辑此条目的维基数据 大約每1 000人至2 500名新生兒就有一位患者 為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一 3 目录 1 特徵 1 1 器官系統 1 1 1 麻醉風險 1 1 2 心臟 2 參考文獻 3 外部連結特徵 编辑器官系統 编辑 麻醉風險 编辑 有個案報導指出努南氏症候群的患者在麻醉時發生惡性高熱的問題 但相關性仍有待證實 4 亦有個案在給予麻醉期間或麻醉後發生呼吸抑制的現象 亦有患者至24 48小時後身體仍無法順利清除麻醉劑 心臟 编辑 約85 的患者還會有下列心臟疾病 肺動脈瓣狹窄 50 60 心中膈缺損 心房 10 25 或心室 5 20 肥大型心肌病變 12 35 參考文獻 编辑 Curcic Stojkovic O Nikolic Lj Obradovic D Krstic A Radic A Noonan s syndrome Male Turner s syndrome Turner like syndrome Medicinski Pregled 1978 31 7 8 2022 11 01 ISSN 0025 8105 PMID 692497 原始内容存档于2022 11 01 道兰氏医学词典中的Noonan syndrome Tartaglia Marco Mehler Ernest L Goldberg Rosalie Zampino Giuseppe Brunner Han G Kremer Hannie van der Burgt Ineke Crosby Andrew H Ion Andra Jeffery Steve Kalidas Kamini Mutations in PTPN11 encoding the protein tyrosine phosphatase SHP 2 cause Noonan syndrome Nature Genetics 2001 12 01 29 4 2022 11 01 ISSN 1061 4036 PMID 11704759 doi 10 1038 ng772 原始内容存档于2022 10 14 英语 Does Noonan Syndrome Increase Malignant Hyperthermia Susceptibility Malignant Hyperthermia Association of the United States 2014 10 24 原始内容存档于2021 04 13 外部連結 编辑Noonan Syndrome Foundation 页面存档备份 存于互联网档案馆 维基共享资源中相关的多媒体资源 努南氏症候群 取自 https zh wikipedia org w index php title 努南氏症候群 amp oldid 76199646, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
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