先天性攣縮細長指是一種遺傳病，症狀包括多發性關節的先天攣縮、細長的手指與腳趾、脊柱側彎或後凸、骨質減少、胸部及臉部變形、肌肉發育不良等。
| Beals syndrome |
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| 类型 | primary bone dysplasia[*], distal arthrogryposis[*], autosomal dominant disease[*] |
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| 分类和外部资源 |
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| ICD-11 | LD28.00 |
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| OMIM | 121050 |
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| DiseasesDB | 29326 |
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| Orphanet | 115 |
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| [编辑此条目的维基数据] |
其發生率為1/2，但只會在父母雙方其中一人為此症患者才有可能。
遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病，致病基因為位於第五對染色體上的FBN2基因。
參考資料 编辑
外部链接 编辑
先天性攣縮細長指, 是一種遺傳病, 症狀包括多發性關節的先天攣縮, 細長的手指與腳趾, 脊柱側彎或後凸, 骨質減少, 胸部及臉部變形, 肌肉發育不良等, beals, syndrome类型primary, bone, dysplasia, distal, arthrogryposis, autosomal, dominant, disease, 分类和外部资源icd, 11ld28, 00omim121050diseasesdb29326orphanet115, 编辑此条目的维基数据, 其發生率為1, 但只會在父母. 先天性攣縮細長指是一種遺傳病 症狀包括多發性關節的先天攣縮 細長的手指與腳趾 脊柱側彎或後凸 骨質減少 胸部及臉部變形 肌肉發育不良等 Beals syndrome类型primary bone dysplasia distal arthrogryposis autosomal dominant disease 分类和外部资源ICD 11LD28 00OMIM121050DiseasesDB29326Orphanet115 编辑此条目的维基数据 其發生率為1 2 但只會在父母雙方其中一人為此症患者才有可能 遺傳方面 其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病 致病基因為位於第五對染色體上的FBN2基因 參考資料 编辑罕見遺傳疾病一點通外部链接 编辑 取自 https zh wikipedia org w index php title 先天性攣縮細長指 amp oldid 72465504, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
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