维基百科中的醫學内容
仅供参考，並
不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見
醫學聲明。
先天性四肢切斷綜合症（Tetra-amelia syndrome或稱Autosomal recessive tetraamelia），是一種非常罕見的先天性疾病，患者天生便缺乏四肢。
| Tetra-amelia syndrome |
|---|
| 类型 | multiple abnormalities[*], amelia[*] |
|---|
| 分类和外部资源 |
|---|
| OMIM | 273395 |
|---|
| DiseasesDB | 34469 |
|---|
| Orphanet | 3301、294971 |
|---|
[编辑此条目的维基数据] |
該綜合症會在身體各部分造成嚴重畸形，包括心臟、面部、頭部、神經系統、骨骼及生殖系統。很多情況下，患者的肺部發育不全，使患者呼吸困難甚至完全不能呼吸。正因身體有如此嚴重的缺憾，很多胎兒在出生前已經死亡或在出生後不久便夭折。塞爾維亞裔澳洲籍傳道人力克·胡哲（Nick Vujicic）和日本作家乙武洋匡是少數患有該病的倖存者。
成因與遺傳學 研究人員在先天性四肢切斷症患者的WNT3基因中發現突變。該基因是WNT家族的一部分，該基因家族在胎兒出生前的發展擔當重要角色。在大部分至今已知的該基因家族中，四肢切斷症基因似乎在遺傳特徵中有一隱性組合的常染色體。
流行病學知名患者 - 乙武洋匡，日本作家。
- 力克·胡哲（Nick Vujicic），塞爾維亞裔澳洲籍人，基督徒。
- 麥可·歐森（Michael Olson），美國電腦軟體工程師。
- Prince Randian
先天性四肢切斷症, 此條目需要精通或熟悉医学的编者参与及协助编辑, 2010年8月25日, 請邀請適合的人士改善本条目, 更多的細節與詳情請參见討論頁, 另見其他需要医学專家關注的頁面, 此條目没有列出任何参考或来源, 2010年8月25日, 維基百科所有的內容都應該可供查證, 请协助補充可靠来源以改善这篇条目, 无法查证的內容可能會因為異議提出而移除, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 先天性四肢切斷綜合症, tetra, ameli. 此條目需要精通或熟悉医学的编者参与及协助编辑 2010年8月25日 請邀請適合的人士改善本条目 更多的細節與詳情請參见討論頁 另見其他需要医学專家關注的頁面 此條目没有列出任何参考或来源 2010年8月25日 維基百科所有的內容都應該可供查證 请协助補充可靠来源以改善这篇条目 无法查证的內容可能會因為異議提出而移除 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 先天性四肢切斷綜合症 Tetra amelia syndrome 或稱Autosomal recessive tetraamelia 是一種非常罕見的先天性疾病 患者天生便缺乏四肢 Tetra amelia syndrome类型multiple abnormalities amelia 分类和外部资源OMIM273395DiseasesDB34469Orphanet3301 294971 编辑此条目的维基数据 目录 1 特徵 2 成因與遺傳學 3 流行病學 4 知名患者特徵 编辑該綜合症會在身體各部分造成嚴重畸形 包括心臟 面部 頭部 神經系統 骨骼及生殖系統 很多情況下 患者的肺部發育不全 使患者呼吸困難甚至完全不能呼吸 正因身體有如此嚴重的缺憾 很多胎兒在出生前已經死亡或在出生後不久便夭折 塞爾維亞裔澳洲籍傳道人力克 胡哲 Nick Vujicic 和日本作家乙武洋匡是少數患有該病的倖存者 成因與遺傳學 编辑研究人員在先天性四肢切斷症患者的WNT3基因中發現突變 該基因是WNT家族的一部分 該基因家族在胎兒出生前的發展擔當重要角色 在大部分至今已知的該基因家族中 四肢切斷症基因似乎在遺傳特徵中有一隱性組合的常染色體 流行病學 编辑全球中只有數個家庭已知為患有四肢切斷症 知名患者 编辑乙武洋匡 日本作家 力克 胡哲 Nick Vujicic 塞爾維亞裔澳洲籍人 基督徒 麥可 歐森 Michael Olson 美國電腦軟體工程師 Prince Randian 取自 https zh wikipedia org w index php title 先天性四肢切斷症 amp oldid 71742570, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
文章
，阅读，下载，免费，免费下载，mp3，视频，mp4，3gp， jpg，jpeg，gif，png，图片，音乐，歌曲，电影，书籍，游戏，游戏。