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嚴重複合型免疫缺乏症 （英語：Severe combined immunodeficiency ，縮寫 SCID），泛指一群罕見的先天遺傳性疾病 ，患者因為免疫功能缺乏 (例如 B 細胞 或 T 細胞 的發育不全、缺陷)，使其幾乎或完全無法對病原體具有免疫力 ，導致嚴重的重複性感染 ，來源包括細菌 、病毒 及黴菌 ，多數患者在出生後一年內死亡。[1]
發生率 编辑 約在 50000~75000 名新生兒 中，會有一名 SCID 患者。[2]
疾病分類 编辑 可導致 SCID 的基因非常多樣，目前已經被證實的基因數量已經超過 20 個。[2]
名稱 致病基因 淋巴球有無 遺傳模式 T 細胞 B 細胞 NK 細胞 X-linked SCID γ chain for IL2,4,7,9,15,21 - + (無功能)
- X-linked JAK3-SCID JAK3 - + (無功能)
- AR IL7Ra-SCID IL7RA - + + AR CD45 deficiency CD45 - + - AR ADA deficiency ADA - - - AR RAG-deficient SCID RAG1 - - + AR RAG2 - - + AR Immunodeficiency 17 CD3 - + + AR ZAP-70 kinase ZAP70 僅有 CD4+ + + AR MHC II deficiency MHC class II 僅有 CD8+ + + AR
參考文獻 编辑 ^ 嚴重複合型免疫缺乏症，疾病資料庫. [2015-06-17 ] . （原始内容于2016-11-16）. ^ 2.0 2.1 嚴重複合型免疫缺乏症. 財團法人罕見疾病基金會.
嚴重複合型免疫缺乏症, 本條目存在以下問題, 請協助改善本條目或在討論頁針對議題發表看法, 此條目需要編修, 以確保文法, 用詞, 语气, 格式, 標點等使用恰当, 2015年6月17日, 請按照校對指引, 幫助编辑這個條目, 幫助, 討論, 此條目需要擴充, 2015年6月17日, 请協助改善这篇條目, 更進一步的信息可能會在討論頁或扩充请求中找到, 请在擴充條目後將此模板移除, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英語, severe. 本條目存在以下問題 請協助改善本條目或在討論頁針對議題發表看法 此條目需要編修 以確保文法 用詞 语气 格式 標點等使用恰当 2015年6月17日 請按照校對指引 幫助编辑這個條目 幫助 討論 此條目需要擴充 2015年6月17日 请協助改善这篇條目 更進一步的信息可能會在討論頁或扩充请求中找到 请在擴充條目後將此模板移除 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 嚴重複合型免疫缺乏症 英語 Severe combined immunodeficiency 縮寫 SCID 泛指一群罕見的先天遺傳性疾病 患者因為免疫功能缺乏 例如 B 細胞或 T 細胞的發育不全 缺陷 使其幾乎或完全無法對病原體具有免疫力 導致嚴重的重複性感染 來源包括細菌 病毒及黴菌 多數患者在出生後一年內死亡 1 發生率 编辑約在 50000 75000 名新生兒中 會有一名 SCID 患者 2 疾病分類 编辑可導致 SCID 的基因非常多樣 目前已經被證實的基因數量已經超過 20 個 2 名稱 致病基因 淋巴球有無 遺傳模式T 細胞 B 細胞 NK 細胞X linked SCID g chain for IL2 4 7 9 15 21 無功能 X linkedJAK3 SCID JAK3 無功能 ARIL7Ra SCID IL7RA ARCD45 deficiency CD45 ARADA deficiency ADA ARRAG deficient SCID RAG1 ARRAG2 ARImmunodeficiency 17 CD3 ARZAP 70 kinase ZAP70 僅有 CD4 ARMHC II deficiency MHC class II 僅有 CD8 AR參考文獻 编辑 嚴重複合型免疫缺乏症 疾病資料庫 2015 06 17 原始内容存档于2016 11 16 2 0 2 1 嚴重複合型免疫缺乏症 財團法人罕見疾病基金會 取自 https zh wikipedia org w index php title 嚴重複合型免疫缺乏症 amp oldid 79645738, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
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