Menkes氏症候群 （英語：Menkes disease Menkes syndrome ，縮寫MNK ），或譯緬克斯症候群 、孟克斯氏症候群 ，是一種銅離子運輸異常 的遺傳性疾病 。該症候群肇因於X染色體 長臂控制銅離子輸送之 ATPase（ATP7A）基因發生變異，造成個體在銅離子吸收與運輸上的障礙，導致血中銅離子含量過低，並影響需銅離子輔助進行的酵素 反應。[1] [2] [3]
Menkes disease 类型 metal metabolism disorder[*] 、copper metabolism disease[*] 、syndromic neurometabolic disease with X-linked intellectual disability[*] 、rare genetic epilepsy[*] 、syndromic hair shaft abnormality[*] 、eyebrow/eyelashes structural anomaly[*] 、epidermal disease[*] 、metal transport or utilization disorder with epilepsy[*] 、疾病 分类和外部资源 醫學專科 內分泌學 ICD -10 E83.0 ICD -9-CM 759.89 ICD-O ? OMIM 309400 DiseasesDB 8029 MedlinePlus 001160 eMedicine neuro/569 ped/1417 derm/715 MeSH D007706 Orphanet 565 [编辑此条目的维基数据]
由於此病為性聯隱性遺傳 疾病，少部份帶因母親會有輕微神經症狀或毛髮異常，其患者則多為男性；大多患者出生時健康狀況無明顯異樣，直至2至3個月大時方出現發展（或生長）遲緩、癲癇 、低張力 [1] [2] [3]
參見 编辑 參考資料 编辑 ^ 1.0 1.1 財團法人罕見疾病基金會. www.tfrd.org.tw. [2020-01-06 ] . （原始内容于2019-11-13）. ^ 2.0 2.1 李妮鍾；郭惠珍. 緬克斯症候群. 罕見疾病一點通. 國立臺灣大學醫學院附設醫院. 2012-10-25 [2020-01-06 ] . （原始内容于2020-01-06）. ^ 3.0 3.1 罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員. 孟克斯氏症候群 Menkes Disease. 臺中榮民總醫院. （原始内容于2022-01-25）. 外部鏈結 编辑
menkes氏症候群, 英語, menkes, disease, 或menkes, syndrome, 縮寫mnk, 或譯緬克斯症候群, 孟克斯氏症候群, 是一種銅離子運輸異常的遺傳性疾病, 該症候群肇因於x染色體長臂控制銅離子輸送之, atpase, atp7a, 基因發生變異, 造成個體在銅離子吸收與運輸上的障礙, 導致血中銅離子含量過低, 並影響需銅離子輔助進行的酵素反應, menkes, disease类型metal, metabolism, disorder, copper, metabolism, di. Menkes氏症候群 英語 Menkes disease 或Menkes syndrome 縮寫MNK 或譯緬克斯症候群 孟克斯氏症候群 是一種銅離子運輸異常的遺傳性疾病 該症候群肇因於X染色體長臂控制銅離子輸送之 ATPase ATP7A 基因發生變異 造成個體在銅離子吸收與運輸上的障礙 導致血中銅離子含量過低 並影響需銅離子輔助進行的酵素反應 1 2 3 Menkes disease类型metal metabolism disorder copper metabolism disease syndromic neurometabolic disease with X linked intellectual disability rare genetic epilepsy syndromic hair shaft abnormality eyebrow eyelashes structural anomaly epidermal disease metal transport or utilization disorder with epilepsy 疾病分类和外部资源醫學專科內分泌學ICD 10E83 0ICD 9 CM759 89ICD O 英语 International Classification of Diseases for Oncology OMIM309400DiseasesDB8029MedlinePlus001160eMedicineneuro 569 ped 1417 derm 715MeSHD007706Orphanet565 编辑此条目的维基数据 由於此病為性聯隱性遺傳疾病 少部份帶因母親會有輕微神經症狀或毛髮異常 其患者則多為男性 大多患者出生時健康狀況無明顯異樣 直至2至3個月大時方出現發展 或生長 遲緩 癲癇 低張力 英语 Hypotonia 等症狀 1 2 3 參見 编辑銅營養參考資料 编辑 1 0 1 1 財團法人罕見疾病基金會 www tfrd org tw 2020 01 06 原始内容存档于2019 11 13 2 0 2 1 李妮鍾 郭惠珍 緬克斯症候群 罕見疾病一點通 國立臺灣大學醫學院附設醫院 2012 10 25 2020 01 06 原始内容存档于2020 01 06 3 0 3 1 罕見疾病基金會中部遺傳諮詢員 孟克斯氏症候群 Menkes Disease 臺中榮民總醫院 原始内容存档于2022 01 25 外部鏈結 编辑维基共享资源上的相关多媒体资源 Menkes氏症候群認識罕見遺傳疾病系列 63 Menkes氏症候群 取自 https zh wikipedia org w index php title Menkes氏症候群 amp oldid 70954279, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
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