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X染色體易裂症

十二月 10, 2023

维基百科中的醫學内容仅供参考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見醫學聲明。

X染色體易裂症（Fragile X syndrome (FXS)），或譯X染色體脆折症[1]、染色體易脆症等，是一種可能造成智能障礙的病症。患病以男性為主，相較女性嚴重，可能睾丸較大、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下，面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎。其他問題包括脊柱前彎、漏斗胸。女性若有一條易裂X染色體，另一條正常，可能只會有輕微的病徵，亦可能是正常的。此症是X聯隱性遺傳病，男性較易發病，男性發病率是1/3,600，女性1/4,000~6,000，差距約2倍。[2]

Fragile X syndrome
FMR1基因的位置
类型X染色体连锁精神发育迟滞、overgrowth syndrome[*]、X-linked dominant disease[*]、症候群、疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學、​小兒科、​神經學
ICD-11LD55
ICD-10Q99.2
ICD-9-CM759.83
OMIM309550
DiseasesDB4973
MedlinePlus[1]
eMedicineped/800
MeSHD005600
Orphanet908
[编辑此条目的维基数据]
患者的可能外觀特徵，明顯拉長而突出的額頭與下巴，大耳朵、臉部拉長中間凹陷等

雖然女性因染色體為XX而有較高機率得到突變基因（來自帶因者媽媽的X或帶因者爸爸的X），但若僅其中一條X染色體失活(又叫里昂化Lyonization,失活的X染色體成巴爾氏體)，而只要另一條正常，受到影響的程度會較低。而男性因X為半合子，只有來自媽媽的X，故只要從媽媽得到突變的X就會有嚴重症狀。[3]

原因 编辑

X染色體易裂症是一種遺傳疾病，由X染色體上的FMR1突變引起。最常見的原因是FMR1基因5'端的非翻譯區中CGG片段的增多。約2,000名男性或259名女性之中，便有一名在此位點有突變。人體自身產生該位點的紊亂在每3,600名男性或4,000-6,000就有一例。雖然自然突變是該疾病的主要病因，但FXS（Fragile X syndrome）也能夠由影響FMR1基因的點突變產生。

一般FMR1基因包括5至44個重覆的CGG核甘酸，最常見的重複次數在29或30次。45-54次的重複次數被認為是處於“灰色地帶”而55-200次重複被認為是前突變。患有X染色體易裂症的完全突變體有超過200個重複的CGG三核甘酸片段。

這個情況造成該段DNA甲基化，令FMR1不被轉譯因而人體將缺乏FMR1的轉譯產物。

FMR1位於Xq27.3，它的甲基化令X染色體在顯微鏡下看起來像「脆裂」的，脆裂的意思是這一片段在顯微鏡下觀察時顯示出明顯的收縮，看起來似乎容易斷裂。

FMR1的突變令FMRP沒有被轉譯。在正常的人體中，FMRP抑制和幫助了一些重要神經元RNA的轉譯，但X染色體易裂症患者的體內，這些RNA沒有翻譯成蛋白質。

最新的研究發現，FMR1的沉默是被FMR1 mRNA調控的，FMR1 mRNA含有轉錄出的CGG重複片段，因此它可以和FMR1基因中的CGG重複片段互補形成RNA-DNA複合體，進而調控該基因的轉錄。

参考文献 编辑

  1. ^ 黃祥博；郭惠珍. . 罕見疾病一點通. 國立臺灣大學醫學院附設醫院. 2012-10-25 [2020-01-06]. （原始内容存档于2022-03-06）. 
  2. ^ Crawford, D.C.; Acuna, J.M. & Sherman, S.L. (2001) "FMR1 and the Fragile X syndrome: Human genome epidemiology review". Genet Med 3: 359-371
  3. ^ Esposito, Gabriella; Tremolaterra, Maria Roberta; Savarese, Maria; Spiniello, Michele; Patrizio, Maria Pia; Lombardo, Barbara; Pastore, Lucio; Salvatore, Francesco; Carsana, Antonella. . Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry. 2018年1月, 476: 167–172 [2019-02-15]. ISSN 1873-3492. PMID 29170104. doi:10.1016/j.cca.2017.11.016. （原始内容存档于2019-02-15）. 

外部連結 编辑

维基共享资源中相关的多媒体资源：X染色體易裂症
  • CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities （页面存档备份，存于互联网档案馆）
  • Gene Reviews （页面存档备份，存于互联网档案馆）
  • X染色體脆折症問答集(Q&A) （页面存档备份，存于互联网档案馆）

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十二月 10, 2023
x染色體易裂症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, fragile, syndrome, 或譯x染色體脆折症, 染色體易脆症等, 是一種可能造成智能障礙的病症, 患病以男性為主, 相較女性嚴重, 可能睾丸較大, 咬合不正, 自閉症, 肌肉張力低下, 面部下顎向前突出, 耳朵較大, 臉長, 高弓狀硬顎, 其他問題包括脊柱前彎, 漏斗胸, 女性若有一條易裂x染色體, 另一條正常, 可能只會有輕微的病徵, 亦可能是正常的, 此症是x聯隱性遺傳. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 X染色體易裂症 Fragile X syndrome FXS 或譯X染色體脆折症 1 染色體易脆症等 是一種可能造成智能障礙的病症 患病以男性為主 相較女性嚴重 可能睾丸較大 咬合不正 自閉症 肌肉張力低下 面部下顎向前突出 耳朵較大 臉長 高弓狀硬顎 其他問題包括脊柱前彎 漏斗胸 女性若有一條易裂X染色體 另一條正常 可能只會有輕微的病徵 亦可能是正常的 此症是X聯隱性遺傳病 男性較易發病 男性發病率是1 3 600 女性1 4 000 6 000 差距約2倍 2 Fragile X syndromeFMR1基因的位置类型X染色体连锁精神发育迟滞 overgrowth syndrome X linked dominant disease 症候群 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學 小兒科 神經學ICD 11LD55ICD 10Q99 2ICD 9 CM759 83OMIM309550DiseasesDB4973MedlinePlus 1 eMedicineped 800MeSHD005600Orphanet908 编辑此条目的维基数据 患者的可能外觀特徵 明顯拉長而突出的額頭與下巴 大耳朵 臉部拉長中間凹陷等雖然女性因染色體為XX而有較高機率得到突變基因 來自帶因者媽媽的X或帶因者爸爸的X 但若僅其中一條X染色體失活 又叫里昂化Lyonization 失活的X染色體成巴爾氏體 而只要另一條正常 受到影響的程度會較低 而男性因X為半合子 只有來自媽媽的X 故只要從媽媽得到突變的X就會有嚴重症狀 3 原因 编辑X染色體易裂症是一種遺傳疾病 由X染色體上的FMR1突變引起 最常見的原因是FMR1基因5 端的非翻譯區中CGG片段的增多 約2 000名男性或259名女性之中 便有一名在此位點有突變 人體自身產生該位點的紊亂在每3 600名男性或4 000 6 000就有一例 雖然自然突變是該疾病的主要病因 但FXS Fragile X syndrome 也能夠由影響FMR1基因的點突變產生 一般FMR1基因包括5至44個重覆的CGG核甘酸 最常見的重複次數在29或30次 45 54次的重複次數被認為是處於 灰色地帶 而55 200次重複被認為是前突變 患有X染色體易裂症的完全突變體有超過200個重複的CGG三核甘酸片段 這個情況造成該段DNA甲基化 令FMR1不被轉譯因而人體將缺乏FMR1的轉譯產物 FMR1位於Xq27 3 它的甲基化令X染色體在顯微鏡下看起來像 脆裂 的 脆裂的意思是這一片段在顯微鏡下觀察時顯示出明顯的收縮 看起來似乎容易斷裂 FMR1的突變令FMRP沒有被轉譯 在正常的人體中 FMRP抑制和幫助了一些重要神經元RNA的轉譯 但X染色體易裂症患者的體內 這些RNA沒有翻譯成蛋白質 最新的研究發現 FMR1的沉默是被FMR1 mRNA調控的 FMR1 mRNA含有轉錄出的CGG重複片段 因此它可以和FMR1基因中的CGG重複片段互補形成RNA DNA複合體 進而調控該基因的轉錄 参考文献 编辑 黃祥博 郭惠珍 X染色體脆折症 罕見疾病一點通 國立臺灣大學醫學院附設醫院 2012 10 25 2020 01 06 原始内容存档于2022 03 06 Crawford D C Acuna J M amp Sherman S L 2001 FMR1 and the Fragile X syndrome Human genome epidemiology review Genet Med 3 359 371 Esposito Gabriella Tremolaterra Maria Roberta Savarese Maria Spiniello Michele Patrizio Maria Pia Lombardo Barbara Pastore Lucio Salvatore Francesco Carsana Antonella Unraveling unusual X chromosome patterns during fragile X syndrome genetic testing Clinica Chimica Acta International Journal of Clinical Chemistry 2018年1月 476 167 172 2019 02 15 ISSN 1873 3492 PMID 29170104 doi 10 1016 j cca 2017 11 016 原始内容存档于2019 02 15 外部連結 编辑维基共享资源中相关的多媒体资源 X染色體易裂症CDC s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities 页面存档备份 存于互联网档案馆 Gene Reviews 页面存档备份 存于互联网档案馆 X染色體脆折症問答集 Q amp A 页面存档备份 存于互联网档案馆 Template Disorders of translation and posttranslational modificationTemplate Autism resources 英语 Template Autism resources 取自 https zh wikipedia org w index php title X染色體易裂症 amp oldid 79795937, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，

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