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CHARGE聯合畸形
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CHARGE聯合畸形是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生殖泌尿道系統異常、生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失。
| CHARGE syndrome | |
|---|---|
| 戴有人工耳蝸的CHARGE聯合畸形患者 | |
| 类型 | 症候群、immunodeficiency due to absence of thymus[*]、syndromic genetic deafness[*]、rare disorder with female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism[*]、syndromic renal or urinary tract malformation[*]、lens shape anomaly[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*]、syndromic developmental defect of the eye[*]、syndrome or malformation associated with head and neck malformations[*]、rare syndrome with cardiac malformations[*]、syndromic urogenital tract malformation[*]、rare abdominal surgical disease[*]、rare genetic bone disease[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-10 | Q89.8 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 214800 |
| DiseasesDB | 32233 |
| eMedicine | 942350 |
| Orphanet | 138 |
其發生率為1/10000至1/12000，其中大多數是散發性案例。
遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳疾病，不分性別。
參考資料 编辑
罕見遺傳疾病一點通 （页面存档备份，存于互联网档案馆）