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11號染色體

11號染色體是人類23對染色體中的一對,正常人擁有2條11號染色體。11號染色體纏繞了約1.345億鹼基對(構築DNA的材料),並包含了人類細胞中4~4.5%的DNA。這是人類基因組中包含最多控制疾病基因的一對染色體。

11號染色體
物種 Homo sapiens
基因數量 2364

辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分,研究者運用不同方法預測每對染色體中基因的數量,並估計基因的變化。11號染色體約有1300~1700個基因。

最近研究[1]指出,11號染色體中,平均每100萬個鹼基對有11.6個基因,另外還包含1524個蛋白編碼基因及765個假基因

856個嗅覺受器基因中約有40%是在11號染色體上。

基因

以下列舉11號染色體中的一些基因與它們的作用或產物:

  • ACAT1英语ACAT1: 乙醯基輔脢乙酰1
  • APLNR英语Apelin receptor: 多肽受體
  • APOA4英语APOA4: 脫輔基蛋白質A-4
  • ATM英语Ataxia telangiectasia mutated: 毛细管扩张失調變異(包括相補性團體 A、C和D)
  • BDNF: 分泌腦源性神經營養因子,蛋白質中神經營養因子的成員
  • CCL9: 趨化因子(C-C基序)配體9
  • CD81英语CD81
  • C11orf1英语C11orf1
  • CPT1A英语CPT1A: 肉鹼棕櫚酰轉移酶1A (肝臟)
  • DHCR7英语DHCR7: 7-脫氫膽固醇還原酶
  • HBB英语HBB: β-血紅蛋白
  • HMBS英语Porphobilinogen deaminase: 脫氨膽色素原
  • INS: 胰島素基因 [2]
  • MMP7英语MMP7: 基質金屬蛋白酶-7 (MMP家族)
  • MEN1英语MEN1: 多發性內分泌腫瘤第1型英语Multiple endocrine neoplasia type 1
  • PAX6英语PAX6
  • PTS英语PTS (gene): 6-丙酮酰四氫蝶呤合酶
  • SAA1英语SAA1: 血清澱粉樣蛋白A1
  • SBF2英语SBF2
  • SMPD1英语SMPD1: 鞘磷脂磷酸二酯酶1,溶酶體酸(鞘磷脂酸)
  • TECTA英语TECTA: 覆膜蛋白-α (非綜合徵性耳聾)
  • TH: 酪氨酸羥化酶
  • USH1C英语USH1C: 尤塞氏綜合症1C型 (常染色體隱性遺傳,此症狀嚴重)
  • 腎芽腫蛋白英语WT1: 腎芽腫英语Wilms tumor蛋白
  • RAG1英语RAG1/RAG2英语RAG2: 重組激活基因

相關疾病

以下是一些與11號染色體上的基因有關的疾病:

  • 自閉症 (neurexin 1) [3]
  • 急性間歇性紫質症英语acute intermittent porphyria
  • 白化症
  • 共濟失調微血管擴張症候群
  • 貝克威思-威德曼症候群
  • 卵黄状黄斑营养不良英语Vitelliform macular dystrophy
  • β-酮硫解酶缺乏症
  • 乙型海洋性貧血分子英语beta thalassemia
  • 膀胱癌
  • 乳癌
  • 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型英语carnitine palmitoyltransferase I deficiency
  • 恰克-馬利-杜斯氏症
  • 恰克-馬利-杜斯氏症第4型
  • 囊腫性纖維化
  • 抑鬱
  • 丹尼斯-德拉許氏症英语Denys-Drash syndrome
  • 家族性地中海熱英语familial Mediterranean fever
  • 遺傳性血管水腫
  • 雅各布森綜合症英语Jacobsen syndrome
  • 耶維爾-朗日-尼爾森綜合症英语Jervell and Lange-Nielsen syndrome
  • 被套區細胞淋巴瘤英语Mantle cell lymphoma (t11;14)
  • 梅克爾綜合症英语Meckel syndrome
  • 正鐵血紅蛋白血症β-珠蛋白型
  • 混合系白血病 (Mixed Lineage Leukemia)
  • 多發性內分泌腫瘤第1型英语Multiple endocrine neoplasia type 1
  • 遺傳性多發性外生骨疣英语Hereditary Multiple Exostoses
  • 尼曼匹克症
  • 非綜合徵型耳聾英语nonsyndromic deafness
  • 非綜合徵型耳聾 (常染色體顯性遺傳)英语nonsyndromic deafness, autosomal dominant
  • 非綜合徵型耳聾 (常染色體隱性遺傳) (nonsyndromic deafness, autosomal recessive)
  • 紫質症
  • 波多斯基-謝菲爾綜合症英语Potocki-Shaffer Syndrome
  • 羅曼諾-瓦爾德綜合症英语Romano-Ward syndrome
  • 鐮刀型紅血球疾病[4]
  • 史密斯-萊姆利-奧皮茲綜合症英语Smith-Lemli-Opitz syndrome
  • 四氫基喋呤缺乏症英语tetrahydrobiopterin deficiency
  • 尤塞氏綜合症英语Usher syndrome
  • 尤塞氏綜合症第1型 (Usher syndrome type I)
  • WAGR症候群英语WAGR syndrome
  • 腎芽腫英语Wilms' tumor

參考資料

  1. ^ Taylor TD, Noguchi H, Totoki Y, Toyoda A, Kuroki Y, Dewar K, Lloyd C, Itoh T, Takeda T, Kim DW, She X, Barlow KF, Bloom T, Bruford E, Chang JL, Cuomo CA, Eichler E, FitzGerald MG, Jaffe DB, LaButti K, Nicol R, Park HS, Seaman C, Sougnez C, Yang X, Zimmer AR, Zody MC, Birren BW, Nusbaum C, Fujiyama A, Hattori M, Rogers J, Lander ES, Sakaki Y. Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification. Nature. 2006, 440 (7083): 497–500. PMID 16554811. doi:10.1038/nature04632. 
  2. ^ . [2015-08-01]. (原始内容存档于2015-09-06). 
  3. ^ Autism gene breakthrough hailed. Health. BBC NEWS. 2007-02-19 [2010-01-02]. (原始内容存档于2013-07-23). 
  4. ^ . [2015-08-01]. (原始内容存档于2012-07-10). 
  • Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Genet Test. 2000, 4 (4): 409–26. PMID 11216668. doi:10.1089/109065700750065180. 

參見

11號染色體, 是人類23對染色體中的一對, 正常人擁有2條, 纏繞了約1, 345億鹼基對, 構築dna的材料, 並包含了人類細胞中4, 的dna, 這是人類基因組中包含最多控制疾病基因的一對染色體, 物種, homo, sapiens基因數量, 2364辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分, 研究者運用不同方法預測每對染色體中基因的數量, 並估計基因的變化, 約有1300, 1700個基因, 最近研究, 指出, 平均每100萬個鹼基對有11, 6個基因, 另外還包含1524個蛋白編碼基因及765個假基因, 8. 11號染色體是人類23對染色體中的一對 正常人擁有2條11號染色體 11號染色體纏繞了約1 345億鹼基對 構築DNA的材料 並包含了人類細胞中4 4 5 的DNA 這是人類基因組中包含最多控制疾病基因的一對染色體 11號染色體物種 Homo sapiens基因數量 2364辨識染色體上的基因是遺傳學研究的一部分 研究者運用不同方法預測每對染色體中基因的數量 並估計基因的變化 11號染色體約有1300 1700個基因 最近研究 1 指出 11號染色體中 平均每100萬個鹼基對有11 6個基因 另外還包含1524個蛋白編碼基因及765個假基因 856個嗅覺受器基因中約有40 是在11號染色體上 目录 1 基因 2 相關疾病 3 參考資料 4 參見基因 编辑以下列舉11號染色體中的一些基因與它們的作用或產物 ACAT1 英语 ACAT1 乙醯基輔脢乙酰1 APLNR 英语 Apelin receptor 多肽受體 APOA4 英语 APOA4 脫輔基蛋白質A 4 ATM 英语 Ataxia telangiectasia mutated 毛细管扩张失調變異 包括相補性團體 A C和D BDNF 分泌腦源性神經營養因子 蛋白質中神經營養因子的成員 CCL9 趨化因子 C C基序 配體9 CD81 英语 CD81 C11orf1 英语 C11orf1 CPT1A 英语 CPT1A 肉鹼棕櫚酰轉移酶1A 肝臟 DHCR7 英语 DHCR7 7 脫氫膽固醇還原酶 HBB 英语 HBB b 血紅蛋白 HMBS 英语 Porphobilinogen deaminase 脫氨膽色素原 INS 胰島素基因 2 MMP7 英语 MMP7 基質金屬蛋白酶 7 MMP家族 MEN1 英语 MEN1 多發性內分泌腫瘤第1型 英语 Multiple endocrine neoplasia type 1 PAX6 英语 PAX6 PTS 英语 PTS gene 6 丙酮酰四氫蝶呤合酶 SAA1 英语 SAA1 血清澱粉樣蛋白A1 SBF2 英语 SBF2 SMPD1 英语 SMPD1 鞘磷脂磷酸二酯酶1 溶酶體酸 鞘磷脂酸 TECTA 英语 TECTA 覆膜蛋白 a 非綜合徵性耳聾 TH 酪氨酸羥化酶 USH1C 英语 USH1C 尤塞氏綜合症1C型 常染色體隱性遺傳 此症狀嚴重 腎芽腫蛋白 英语 WT1 腎芽腫 英语 Wilms tumor 蛋白 RAG1 英语 RAG1 RAG2 英语 RAG2 重組激活基因相關疾病 编辑以下是一些與11號染色體上的基因有關的疾病 自閉症 neurexin 1 3 急性間歇性紫質症 英语 acute intermittent porphyria 白化症 共濟失調微血管擴張症候群 貝克威思 威德曼症候群 卵黄状黄斑营养不良 英语 Vitelliform macular dystrophy b 酮硫解酶缺乏症 乙型海洋性貧血分子 英语 beta thalassemia 膀胱癌 乳癌 肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型 英语 carnitine palmitoyltransferase I deficiency 恰克 馬利 杜斯氏症 恰克 馬利 杜斯氏症第4型 囊腫性纖維化 抑鬱 丹尼斯 德拉許氏症 英语 Denys Drash syndrome 家族性地中海熱 英语 familial Mediterranean fever 遺傳性血管水腫 雅各布森綜合症 英语 Jacobsen syndrome 耶維爾 朗日 尼爾森綜合症 英语 Jervell and Lange Nielsen syndrome 被套區細胞淋巴瘤 英语 Mantle cell lymphoma t11 14 梅克爾綜合症 英语 Meckel syndrome 正鐵血紅蛋白血症b 珠蛋白型 混合系白血病 Mixed Lineage Leukemia 多發性內分泌腫瘤第1型 英语 Multiple endocrine neoplasia type 1 遺傳性多發性外生骨疣 英语 Hereditary Multiple Exostoses 尼曼匹克症 非綜合徵型耳聾 英语 nonsyndromic deafness 非綜合徵型耳聾 常染色體顯性遺傳 英语 nonsyndromic deafness autosomal dominant 非綜合徵型耳聾 常染色體隱性遺傳 nonsyndromic deafness autosomal recessive 紫質症 波多斯基 謝菲爾綜合症 英语 Potocki Shaffer Syndrome 羅曼諾 瓦爾德綜合症 英语 Romano Ward syndrome 鐮刀型紅血球疾病 4 史密斯 萊姆利 奧皮茲綜合症 英语 Smith Lemli Opitz syndrome 四氫基喋呤缺乏症 英语 tetrahydrobiopterin deficiency 尤塞氏綜合症 英语 Usher syndrome 尤塞氏綜合症第1型 Usher syndrome type I WAGR症候群 英语 WAGR syndrome 腎芽腫 英语 Wilms tumor 參考資料 编辑 Taylor TD Noguchi H Totoki Y Toyoda A Kuroki Y Dewar K Lloyd C Itoh T Takeda T Kim DW She X Barlow KF Bloom T Bruford E Chang JL Cuomo CA Eichler E FitzGerald MG Jaffe DB LaButti K Nicol R Park HS Seaman C Sougnez C Yang X Zimmer AR Zody MC Birren BW Nusbaum C Fujiyama A Hattori M Rogers J Lander ES Sakaki Y Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification Nature 2006 440 7083 497 500 PMID 16554811 doi 10 1038 nature04632 INS insulin Genetics Home Reference 2015 08 01 原始内容存档于2015 09 06 Autism gene breakthrough hailed Health BBC NEWS 2007 02 19 2010 01 02 原始内容存档于2013 07 23 Human Genome Project Information Site Has Been Updated 2015 08 01 原始内容存档于2012 07 10 Gilbert F Disease genes and chromosomes disease maps of the human genome Genet Test 2000 4 4 409 26 PMID 11216668 doi 10 1089 109065700750065180 參見 编辑位於11號人類染色體的基因维基共享资源中相关的多媒体资源 11號人類染色體 取自 https zh wikipedia org w index php title 11號染色體 amp oldid 71711670, 维基百科,wiki,书籍,书籍,图书馆,

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