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顱骨鎖骨發育不良症

顱骨鎖骨發育不良症是控制成骨細胞特殊轉錄因子發生基因突變的疾病。本症會導致頭骨骨化慢,骨縫密合極慢,可能到4歲才開始骨化,甚至到成年還未完成。典型時會造成頭大、臉小、肩下垂及胸部狹窄。

顱骨鎖骨發育不良症
病人的鎖骨和鐘形肋骨發育不全
类型骨軟骨發育不全[*]遺傳性疾病、autosomal dominant disease[*]疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q74.0
ICD-9-CM755.59
OMIM119600
DiseasesDB30594
MedlinePlus001589
MeSHD002973
Orphanet1452
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其發生率為1/1,000,000。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體顯性遺傳模式,無關性別,約2/3患者有家族遺傳。

參考資料 编辑

顱骨鎖骨發育不良症, 是控制成骨細胞特殊轉錄因子發生基因突變的疾病, 本症會導致頭骨骨化慢, 骨縫密合極慢, 可能到4歲才開始骨化, 甚至到成年還未完成, 典型時會造成頭大, 臉小, 肩下垂及胸部狹窄, 病人的鎖骨和鐘形肋骨發育不全类型骨軟骨發育不全, 遺傳性疾病, autosomal, dominant, disease, 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學icd, 10q74, 0icd, cm755, 59omim119600diseasesdb30594medlineplus001589meshd0029. 顱骨鎖骨發育不良症是控制成骨細胞特殊轉錄因子發生基因突變的疾病 本症會導致頭骨骨化慢 骨縫密合極慢 可能到4歲才開始骨化 甚至到成年還未完成 典型時會造成頭大 臉小 肩下垂及胸部狹窄 顱骨鎖骨發育不良症病人的鎖骨和鐘形肋骨發育不全类型骨軟骨發育不全 遺傳性疾病 autosomal dominant disease 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學ICD 10Q74 0ICD 9 CM755 59OMIM119600DiseasesDB30594MedlinePlus001589MeSHD002973Orphanet1452 编辑此条目的维基数据 其發生率為1 1 000 000 遺傳方面 其遺傳方式為體染色體顯性遺傳模式 無關性別 約2 3患者有家族遺傳 參考資料 编辑罕見遺傳疾病一點通 取自 https zh wikipedia org w index php title 顱骨鎖骨發育不良症 amp oldid 65259443, 维基百科,wiki,书籍,书籍,图书馆,

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