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迪喬治症候群 （DiGeorge syndrome ；22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome ）是一種遺傳疾病 ，會導致鼻 及鼻樑 基部寬大、人中 短、上唇薄、耳廓 異常、顎裂 、心臟 容易出現多重異常，甲狀腺 或副甲狀腺 低下，造成低血鈣 等症狀。
迪喬治症候群 基底節和腦室 周圍鈣化 [1] 症状 thymic hypoplasia[*] 类型 chromosomal deletion syndrome[*] , partial deletion of the long arm of chromosome 22[*] , 症候群 , autosomal dominant disease[*] , particular disease[*] 分类和外部资源 醫學專科 醫學遺傳學 ICD -11 LD44.N0 ICD -9-CM 279.11 OMIM 188400 DiseasesDB 3631 eMedicine 135711 、886526 、1115755 Patient UK [https://patient.info/doctor/digeorge-syndrome digeorge-syndrome Orphanet 567 [编辑此条目的维基数据]
其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體 上的22q11.2 基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳，但只有約10%來自父母的遺傳，不屬於家族性疾病；最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變 所導致的。
參考資料 ^ Tonelli AR Kosuri K Wei S Chick D. Seizures as the first manifestation of chromosome 22q11.2 deletion syndrome in a 40-year old man: a case report. J Med Case Reports. 2007, 1 : 167. PMC 2222674 PMID 18053182 . doi:10.1186/1752-1947-1-167 .
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开放式目录计划 中和迪喬治症候群相关的内容McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 Deletion Syndrome. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K (编). GeneReviews. December 16, 2005 [2014-04-01 ] . PMID 20301696 . NBK1523. （原始内容于2014-01-16）. Firth HV. . Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K (编). GeneReviews. February 17, 2009 [2014-04-01 ] . PMID 20301749 . NBK3823. （原始内容存档于2021-01-27）. Template:Immune disorders Template:Congenital lymphatic organ disorders
迪喬治症候群, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, digeorge, syndrome, 22q11, 2缺失綜合徵, 22q11, deletion, syndrome, 是一種遺傳疾病, 會導致鼻及鼻樑基部寬大, 人中短, 上唇薄, 耳廓異常, 顎裂, 心臟容易出現多重異常, 甲狀腺或副甲狀腺低下, 造成低血鈣等症狀, 22q11, 2缺失綜合症, 基底節和腦室周圍鈣化, 症状thymic, hypoplasia, 类型chromo. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 迪喬治症候群 DiGeorge syndrome 22q11 2缺失綜合徵 22q11 2 deletion syndrome 是一種遺傳疾病 會導致鼻及鼻樑基部寬大 人中短 上唇薄 耳廓異常 顎裂 心臟容易出現多重異常 甲狀腺或副甲狀腺低下 造成低血鈣等症狀 迪喬治症候群 22q11 2缺失綜合症 基底節和腦室周圍鈣化 1 症状thymic hypoplasia 类型chromosomal deletion syndrome partial deletion of the long arm of chromosome 22 症候群 autosomal dominant disease particular disease 分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學ICD 11LD44 N0ICD 9 CM279 11OMIM188400DiseasesDB3631eMedicine135711 886526 1115755Patient UK 英语 Patient UK https patient info doctor digeorge syndrome digeorge syndrome 迪喬治症候群 Orphanet567 编辑此条目的维基数据 其在全球的發生率約為1 4000至1 6000 病因為第22對染色體上的22q11 2基因座上有約30 40個基因的刪除 該疾病為顯性遺傳 但只有約10 來自父母的遺傳 不屬於家族性疾病 最主要 90 的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的 參考資料 编辑 Tonelli AR Kosuri K Wei S Chick D Seizures as the first manifestation of chromosome 22q11 2 deletion syndrome in a 40 year old man a case report J Med Case Reports 2007 1 167 PMC 2222674 PMID 18053182 doi 10 1186 1752 1947 1 167 外部連結 编辑 维基共享资源上的相關多媒體資源 DiGeorge Syndrome 罕見遺傳疾病一點通 开放式目录计划中和迪喬治症候群相关的内容 Velo Cardio Facial Syndrome Information Foundation McDonald McGinn DM Emanuel BS Zackai EH 22q11 2 Deletion Syndrome Pagon RA Bird TD Dolan CR Stephens K 编 GeneReviews December 16 2005 2014 04 01 PMID 20301696 NBK1523 原始内容存档于2014 01 16 Firth HV 22q11 2 Duplication Pagon RA Bird TD Dolan CR Stephens K 编 GeneReviews February 17 2009 2014 04 01 PMID 20301749 NBK3823 原始内容存档于2021 01 27 Information on 22q11 2 Deletion syndrome from Seattle Children s HospitalTemplate Immune disorders Template Congenital lymphatic organ disorders 取自 https zh wikipedia org w index php title 迪喬治症候群 amp oldid 72887787, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
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