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醫學聲明。
著色性乾皮症（Xeroderma pigmentosum, XP）是一種遺傳性疾病。患者皮膚細胞被陽光中的紫外線破壞之後不能自行修復，於兒童期即很易誘發癌變。發病率為1/25萬。
著色性乾皮症的兒童患者
發病原因 编辑
表皮細胞中的DNA在紫外光下會受到破壞，而正常人細胞內有一些酵素可將受到破壞的DNA修復，但著色性乾皮症患者細胞內通常有一種酵素無法運行，導致皮膚喪失修復能力。
而當DNA受到破壞，基因突變可能發生。如果突變影響到一些重要的基因，有可能導致癌症。著色性乾皮症患者體內發生基因突變的機會及頻率比常人高，患癌機會亦較高。
一種核酸代謝缺陷疾病，原因為負責修補紫外線所引起之DNA傷害的酵素的一群基因發生了突變，而喪失切除性修復系統能力，所以患者對紫外線特別敏感，對紫外線誘發形成的嘧啶二聚體不能進行切除、修復，故暴露於陽光下的體表部位，在兒童期即很易誘發癌變，如基底細胞癌、鱗狀上皮癌或是惡性黑色素瘤等，並死於癌轉移。
病徵 编辑
一些常見的著色性乾皮症病徵︰
- 短時間暴露於陽光下即嚴重曬傷並持續幾個星期
- 幼兒時期會出現雀斑
- 皮膚有黑色斑點
- 皮膚過度乾燥
- 眼睛對陽光敏感，容易受刺激、充血
- 於極微的陽光下出水泡或雀斑
- 皮膚、嘴唇、舌頭等過早老化
- 15％～20％患者會出現神經系統損害
患者平均壽命不到20歲。
相關影劇 编辑
著色性乾皮症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, xeroderma, pigmentosum, 是一種遺傳性疾病, 患者皮膚細胞被陽光中的紫外線破壞之後不能自行修復, 於兒童期即很易誘發癌變, 發病率為1, 25萬, 类型常染色体隐性遗传病, autosomal, recessive, cerebellar, ataxia, repair, defect, 症候群, 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學icd, 11ld27, 1ic. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 著色性乾皮症 Xeroderma pigmentosum XP 是一種遺傳性疾病 患者皮膚細胞被陽光中的紫外線破壞之後不能自行修復 於兒童期即很易誘發癌變 發病率為1 25萬 著色性乾皮症类型常染色体隐性遗传病 autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect 症候群 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學ICD 11LD27 1ICD 10Q82 1ICD 9 CM757 33OMIM 1 DiseasesDB14198MedlinePlus 2 eMedicinederm 462 neuro 399MeSHD014983Orphanet910 编辑此条目的维基数据 著色性乾皮症的兒童患者發病原因 编辑表皮細胞中的DNA在紫外光下會受到破壞 而正常人細胞內有一些酵素可將受到破壞的DNA修復 但著色性乾皮症患者細胞內通常有一種酵素無法運行 導致皮膚喪失修復能力 而當DNA受到破壞 基因突變可能發生 如果突變影響到一些重要的基因 有可能導致癌症 著色性乾皮症患者體內發生基因突變的機會及頻率比常人高 患癌機會亦較高 一種核酸代謝缺陷疾病 原因為負責修補紫外線所引起之DNA傷害的酵素的一群基因發生了突變 而喪失切除性修復系統能力 所以患者對紫外線特別敏感 對紫外線誘發形成的嘧啶二聚體不能進行切除 修復 故暴露於陽光下的體表部位 在兒童期即很易誘發癌變 如基底細胞癌 鱗狀上皮癌或是惡性黑色素瘤等 並死於癌轉移 病徵 编辑一些常見的著色性乾皮症病徵 短時間暴露於陽光下即嚴重曬傷並持續幾個星期 幼兒時期會出現雀斑 皮膚有黑色斑點 皮膚過度乾燥 眼睛對陽光敏感 容易受刺激 充血 於極微的陽光下出水泡或雀斑 皮膚 嘴唇 舌頭等過早老化 15 20 患者會出現神經系統損害患者平均壽命不到20歲 相關影劇 编辑2006年日本電影 太陽之歌 2012年中國大陸電視劇 童話二分之一 2018年美國電影 真愛趁現在 皆是描述患有此症的女孩的愛情故事 取自 https zh wikipedia org w index php title 著色性乾皮症 amp oldid 57787147, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
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