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范康尼氏症候群

范康尼氏症候群(英語:Fanconi syndrome、范科尼氏症候群、范科尼氏綜合徵)是一種腎臟近曲小管(Proximal convoluted tubule)的疾病,[1] 病徵在於其中的葡萄糖氨基酸尿酸磷酸鹽碳酸氫鹽被傳遞到尿液,而不是被重新吸收。范康尼氏症候群影響腎單位的近曲小管,而近曲小管是用來處理流體是通過腎小球過濾管部的第一部分。而范康尼氏症候群可以由藥物或重金屬所產生或引起。[2]

范康尼氏症候群
(Fanconi syndrome)
类型renal tubular transport disease[*], 疾病
分类和外部资源
醫學專科腎臟科、​內分泌學
ICD-11GB90.42
ICD-10E72.0
ICD-9-CM270.0
OMIM[1]
DiseasesDB11687
MedlinePlus000333
eMedicineped/756
MeSHD005198
Orphanet3337
[编辑此条目的维基数据]

不同形式的范康尼氏症候群可能影響近曲小管的不同功能,並導致不同的并發症。碳酸氢盐的遺失會導致"第二型范康尼氏症候群"或腎小管性酸中毒(Renal tubular acidosis)。而磷酸鹽的損失會導致骨骼的佝僂病(即使有充足的維生素D和鈣),因為磷酸鹽是必要的骨骼生長元素。[3]

命名緣起 编辑

范康尼氏症候群以瑞士兒科醫生桂多·范康尼(Guido Fanconi)命名;可能爲用詞不當,因為范康尼本人從來沒有識別出這一個症候群;雖然如此,如在肺出血腎炎綜合徵的情況下,習慣以第一個注意到此症狀整體發生綜合徵之人而來命名。

范康尼氏症候群不應該被混同於范科尼貧血(Fanconi anemia/FA),范康尼氏症候群是一種獨立的疾病。

臨床特徵 编辑

近端腎小管酸中毒的臨床特點是:

病因 编辑

范康尼氏症候群可以區分為來源不同的病症;可以是遺傳性先天性(Congenital disorder),及後天性。

遺傳性 编辑

胱胺酸症是在兒童中的范康尼氏症候群最常見的病因。

後天性 编辑

有可能在以後的生活因故而得到這種疾病。

另外一個原因是短期內服用過量藥物,導致腎小管功能異常。

治療 编辑

兒童范康尼氏症候群的治療主要包括替換尿中(主要成分是流體和碳酸氫鹽)失去的物質。

參見 编辑

  • 在巴塞恩金狗(Basenjis)的動物家族性腎臟病(Familial renal disease in animals)之范康尼氏症候群.

註釋 编辑

  1. ^ 道兰氏医学词典中的Fanconi syndrome
  2. ^ Fanconi Syndrome (页面存档备份,存于互联网档案馆) at Merck Manual Home Health Handbook
  3. ^ Magen D, Berger L, Coady MJ; et al. A loss-of-function mutation in NaPi-IIa and renal Fanconi's syndrome. N. Engl. J. Med. March 2010, 362 (12): 1102–9. PMID 20335586. doi:10.1056/NEJMoa0905647. 

范康尼氏症候群, 提示, 此条目的主题不是范科尼氏貧血, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英語, fanconi, syndrome, 范科尼氏症候群, 范科尼氏綜合徵, 是一種腎臟近曲小管, proximal, convoluted, tubule, 的疾病, 病徵在於其中的葡萄糖, 氨基酸, 尿酸, 磷酸鹽和碳酸氫鹽被傳遞到尿液, 而不是被重新吸收, 影響腎單位的近曲小管, 而近曲小管是用來處理流體是通過腎小球過濾管部的第一部分,. 提示 此条目的主题不是范科尼氏貧血 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 范康尼氏症候群 英語 Fanconi syndrome 范科尼氏症候群 范科尼氏綜合徵 是一種腎臟近曲小管 Proximal convoluted tubule 的疾病 1 病徵在於其中的葡萄糖 氨基酸 尿酸 磷酸鹽和碳酸氫鹽被傳遞到尿液 而不是被重新吸收 范康尼氏症候群影響腎單位的近曲小管 而近曲小管是用來處理流體是通過腎小球過濾管部的第一部分 而范康尼氏症候群可以由藥物或重金屬所產生或引起 2 范康尼氏症候群 Fanconi syndrome 类型renal tubular transport disease 疾病分类和外部资源醫學專科腎臟科 內分泌學ICD 11GB90 42ICD 10E72 0ICD 9 CM270 0OMIM 1 DiseasesDB11687MedlinePlus000333eMedicineped 756MeSHD005198Orphanet3337 编辑此条目的维基数据 不同形式的范康尼氏症候群可能影響近曲小管的不同功能 並導致不同的并發症 碳酸氢盐的遺失會導致 第二型范康尼氏症候群 或腎小管性酸中毒 Renal tubular acidosis 而磷酸鹽的損失會導致骨骼的佝僂病 即使有充足的維生素D和鈣 因為磷酸鹽是必要的骨骼生長元素 3 目录 1 命名緣起 2 臨床特徵 3 病因 3 1 遺傳性 3 2 後天性 4 治療 5 參見 6 註釋命名緣起 编辑范康尼氏症候群以瑞士兒科醫生桂多 范康尼 Guido Fanconi 命名 可能爲用詞不當 因為范康尼本人從來沒有識別出這一個症候群 雖然如此 如在肺出血腎炎綜合徵的情況下 習慣以第一個注意到此症狀整體發生綜合徵之人而來命名 范康尼氏症候群不應該被混同於范科尼貧血 Fanconi anemia FA 范康尼氏症候群是一種獨立的疾病 臨床特徵 编辑主条目 腎小管酸中毒 近端腎小管酸中毒的臨床特點是 多尿 多飲及脫水 病因 编辑参见 腎功能和腎生理學 范康尼氏症候群可以區分為來源不同的病症 可以是遺傳性或先天性 Congenital disorder 及後天性 遺傳性 编辑 胱胺酸症是在兒童中的范康尼氏症候群最常見的病因 後天性 编辑 有可能在以後的生活因故而得到這種疾病 另外一個原因是短期內服用過量藥物 導致腎小管功能異常 治療 编辑兒童范康尼氏症候群的治療主要包括替換尿中 主要成分是流體和碳酸氫鹽 失去的物質 參見 编辑在巴塞恩金狗 Basenjis 的動物家族性腎臟病 Familial renal disease in animals 之范康尼氏症候群 註釋 编辑 道兰氏医学词典中的Fanconi syndrome Fanconi Syndrome 页面存档备份 存于互联网档案馆 at Merck Manual Home Health Handbook Magen D Berger L Coady MJ et al A loss of function mutation in NaPi IIa and renal Fanconi s syndrome N Engl J Med March 2010 362 12 1102 9 PMID 20335586 doi 10 1056 NEJMoa0905647 引文格式1维护 显式使用等标签 link 取自 https zh wikipedia org w index php title 范康尼氏症候群 amp oldid 78033554, 维基百科,wiki,书籍,书籍,图书馆,

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