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醫學聲明。
致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia，縮寫為FFI），一種罕見的家族性體染色體顯性遗传疾病。與傳染性海綿狀腦病類似，由朊毒体（prion）引起[1]。它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起。有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病，被稱為自發性致死失眠症（sporadic fatal insomnia，縮寫為SFI）[2]。目前是絕症，無法治療。
| Fatal familial insomnia |
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| 症状 | agrypnia excitata[*], 幻覺, 高血壓, 发热, 失眠, 恐慌發作, 恐懼症, 广泛性焦虑症, 老化, 失智症 |
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| 类型 | 罕见病, 传染性海绵状脑病[*], 失眠, 遺傳性疾病, thalamic disease[*], particular disease[*] |
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| 分类和外部资源 |
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| 醫學專科 | 精神病學、睡眠醫學、神經病理學 |
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| ICD-11 | 8E02.2 |
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| ICD-10 | A81.9 |
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| ICD-9-CM | 046.72 |
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| OMIM | 600072 |
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| DiseasesDB | 32177 |
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| MeSH | D034062 |
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| Orphanet | 466 |
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[编辑此条目的维基数据] |
疾病的發病時間不一定，一般是在35歲至60歲之間發病，平均發病年齡是50歲。最常在病患的中年或晚年發作，特別是在分娩后。通常在發病之後7到36個月之間，就會致死。這個疾病會損傷病患的丘腦[2]。在不同病人間，產生的症狀有很大的不同，既使是同一個家族，也非人人相同。目前可以由基因檢測來早期發現問題。
這個疾病的發展可以分成四個階段，約7到18個月間會被完成：
- 病人的失眠狀況每日俱增，日漸嚴重，可能因此而有恐慌發作、偏執狂、恐懼症產生。這段時間約維持4個月。
- 病患產生幻覺、恐慌發作，症狀日漸明顯，約持續5個月。
- 病人完全無法入睡，體重急速減輕。約持續3個月。
- 病人出現失智症，對外界刺激沒有反應，變得麻木或陷入昏迷，時間約持續6個月。這是最後一個階段，病人之後將保持這個狀況直到死亡。
此外的其他症狀有，盜汗、瞳孔縮小、脖子僵硬、血壓與心跳升高，男性突然性無能，女性突然進入更年期。便秘也是常見症狀。
参见參考文獻 - ^ . rarediseases.info.nih.gov. [2022-05-23]. （原始内容存档于2019-04-15） （英语）.
- ^ 2.0 2.1 Montagna, Pasquale; Gambetti, Pierluigi; Cortelli, Pietro; Lugaresi, Elio. Familial and sporadic fatal insomnia. The Lancet Neurology. 2003-03, 2 (3). ISSN 1474-4422. doi:10.1016/s1474-4422(03)00323-5.
外部連結 - （英文）"The Family that Couldn't Sleep" （页面存档备份，存于互联网档案馆） book by D.T. Max （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- （英文）Schadler, Jay; Viddy, Laura. Medical Mystery: When Sleep Doesn't Come, Death Does. ABC News. [2016-11-20]. （原始内容于2017-01-08）.
- （英文）AFIFF Fatal Familial Insomnia Families Association website （页面存档备份，存于互联网档案馆）
致死性家族失眠症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, fatal, familial, insomnia, 縮寫為ffi, 一種罕見的家族性體染色體顯性遗传疾病, 與傳染性海綿狀腦病類似, 由朊毒体, prion, 引起, 它絕大多數是由prpsc蛋白的突變引起, 有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病, 被稱為自發性致死失眠症, sporadic, fatal, insomnia, 縮寫為sfi, 目前是絕症, 無法治療, fa. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 致死性家族失眠症 Fatal familial insomnia 縮寫為FFI 一種罕見的家族性體染色體顯性遗传疾病 與傳染性海綿狀腦病類似 由朊毒体 prion 引起 1 它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起 有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病 被稱為自發性致死失眠症 sporadic fatal insomnia 縮寫為SFI 2 目前是絕症 無法治療 Fatal familial insomnia症状agrypnia excitata 幻覺 高血壓 发热 失眠 恐慌發作 恐懼症 广泛性焦虑症 老化 失智症类型罕见病 传染性海绵状脑病 失眠 遺傳性疾病 thalamic disease particular disease 分类和外部资源醫學專科精神病學 睡眠醫學 神經病理學ICD 118E02 2ICD 10A81 9ICD 9 CM046 72OMIM600072DiseasesDB32177MeSHD034062Orphanet466 编辑此条目的维基数据 目录 1 症狀 2 参见 3 參考文獻 4 外部連結症狀 编辑疾病的發病時間不一定 一般是在35歲至60歲之間發病 平均發病年齡是50歲 最常在病患的中年或晚年發作 特別是在分娩后 通常在發病之後7到36個月之間 就會致死 這個疾病會損傷病患的丘腦 2 在不同病人間 產生的症狀有很大的不同 既使是同一個家族 也非人人相同 目前可以由基因檢測來早期發現問題 這個疾病的發展可以分成四個階段 約7到18個月間會被完成 病人的失眠狀況每日俱增 日漸嚴重 可能因此而有恐慌發作 偏執狂 恐懼症產生 這段時間約維持4個月 病患產生幻覺 恐慌發作 症狀日漸明顯 約持續5個月 病人完全無法入睡 體重急速減輕 約持續3個月 病人出現失智症 對外界刺激沒有反應 變得麻木或陷入昏迷 時間約持續6個月 這是最後一個階段 病人之後將保持這個狀況直到死亡 此外的其他症狀有 盜汗 瞳孔縮小 脖子僵硬 血壓與心跳升高 男性突然性無能 女性突然進入更年期 便秘也是常見症狀 参见 编辑精神疾病 傳染性海綿狀腦病參考文獻 编辑 Fatal familial insomnia About the Disease Genetic and Rare Diseases Information Center rarediseases info nih gov 2022 05 23 原始内容存档于2019 04 15 英语 2 0 2 1 Montagna Pasquale Gambetti Pierluigi Cortelli Pietro Lugaresi Elio Familial and sporadic fatal insomnia The Lancet Neurology 2003 03 2 3 ISSN 1474 4422 doi 10 1016 s1474 4422 03 00323 5 外部連結 编辑 英文 The Family that Couldn t Sleep 页面存档备份 存于互联网档案馆 book by D T Max 页面存档备份 存于互联网档案馆 英文 Schadler Jay Viddy Laura Medical Mystery When Sleep Doesn t Come Death Does ABC News 2016 11 20 原始内容存档于2017 01 08 英文 AFIFF Fatal Familial Insomnia Families Association website 页面存档备份 存于互联网档案馆 取自 https zh wikipedia org w index php title 致死性家族失眠症 amp oldid 73280627, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
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