关于以识别自身/非己的适应性免疫耐受机制破坏为特征，适应性免疫细胞异常反应导致自身组织炎性损害的疾病，請見「
自體免疫性疾病 」。
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自身炎症性疾病 （Autoinflammatory diseases ，AIDs ）是由基因突变 引起其编码蛋白发生改变，造成非抗原 依赖性炎症机制被不恰当激活[1] 免疫系统 失调而引起全身炎症 反应或多系统受累[1] [2]
该疾病概念首次提出于1999年，截至2022年 (2022-Missing required parameter 1=month ! ) [update] 已至少甄别出56种自身炎症性疾病[1] 罕见病 ，但通过对作为自身炎症性疾病之一的腺苷脱氨酶2缺乏症 基因 致病突变位点在中國 人群的频率推算，仅中国就或有近几十万人患腺苷脱氨酶2缺乏症 [3]
自身炎症性疾病属于原发性免疫缺陷 病和遺傳性疾病 [4]
研究历史 编辑 “自身炎症性疾病”这一概念最早提出于1999年[5] [4] 补体系统 疾病、家族性荨麻疹综合征、肉芽肿 性疾病、代谢性疾病 、贮积病和貝賽特氏症 等几大类疾病，但该分类停留于疾病的临床 表型[4] 遗传学 研究发展的介入，自身炎症性疾病的研究得到了快速发展，人们对自身炎症性疾病的概念也在不断更新、完善中[4]
2022年，国际免疫学会联合会 将自身炎症性疾病列为免疫出生错误 [6] [1]
诊断与检查 编辑 参考来源 编辑 ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 高思豪; 宋红梅. 快速进展的自身炎症性疾病 (PDF) . 罕见病研究. 2022-07-30 [2022-09-23 ] . doi:10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.003 . （原始内容于2022-09-23）. ^ 2.0 2.1 中华医学会儿科学分会风湿病学组; 中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组; 海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组. 儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识. 中华实用儿科临床杂志. 2022 [2022-09-23 ] . doi:10.3760/cma.j.cn101070-20211109-01333 . ^ 洪恒飞; 柯溢能; 吴雅兰; 江耘. 我国科学家解析自身免疫性疾病分子机制. 中国科学院. 科技日报. 2019-12-18 [2022-09-23 ] . （原始内容于2022-09-28）. ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 于仲勋; 宋红梅. 自身炎症性疾病的过去、现在与未来. 中国科学:生命科学. 2021-08-20 [2022-09-23 ] . doi:10.1360/SSV-2021-0121 . （原始内容于2022-09-27）. ^ 李永柏; 梁芳芳. 自身炎症性疾病与自身免疫性疾病. 中华实用儿科临床杂志. [2022-09-23 ] . doi:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2013.09.001 . ^ Stuart G Tangye; Waleed Al-Herz; Aziz Bousfiha; Charlotte Cunningham-Rundles; Jose Luis Franco; Steven M Holland. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee (PDF) . Journal of clinical immunology. 2022-06-24 [2022-09-24 ] . PMID 35748970 . doi:10.1007/s10875-022-01289-3 . （原始内容 (PDF) 于2022-09-23）. 外部链接 编辑 2022年国际免疫学会联合会出版的自身炎症性疾病种类 （页面存档备份，存于互联网档案馆 ）（Table 7 Autoinflammatory disorder ）（英文） 论文《快速进展的自身炎症性疾病》中的中译版2022年国际免疫学会联合会的出版的自身炎症性疾病种类 （页面存档备份，存于互联网档案馆 ）（239页-242页）（简体中文）
自身炎症性疾病, 此條目需要精通或熟悉医学, 風濕病學的编者参与及协助编辑, 請邀請適合的人士改善本条目, 更多的細節與詳情請參见討論頁, 另見其他需要医学專家關注的頁面, 此條目可参照外語維基百科相應條目来扩充, 若您熟悉来源语言和主题, 请协助参考外语维基百科扩充条目, 请勿直接提交机械翻译, 也不要翻译不可靠, 低品质内容, 依版权协议, 译文需在编辑摘要注明来源, 或于讨论页顶部标记, href, template, translated, page, html, title, template, tran. 此條目需要精通或熟悉医学 風濕病學的编者参与及协助编辑 請邀請適合的人士改善本条目 更多的細節與詳情請參见討論頁 另見其他需要医学專家關注的頁面 此條目可参照外語維基百科相應條目来扩充 若您熟悉来源语言和主题 请协助参考外语维基百科扩充条目 请勿直接提交机械翻译 也不要翻译不可靠 低品质内容 依版权协议 译文需在编辑摘要注明来源 或于讨论页顶部标记 a href Template Translated page html title Template Translated page Translated page a 标签 提示 此条目的主题不是全身炎症反应综合征 关于以识别自身 非己的适应性免疫耐受机制破坏为特征 适应性免疫细胞异常反应导致自身组织炎性损害的疾病 請見 自體免疫性疾病 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 自身炎症性疾病 Autoinflammatory diseases AIDs 是由基因突变引起其编码蛋白发生改变 造成非抗原依赖性炎症机制被不恰当激活 1 或固有免疫系统失调而引起全身炎症反应或多系统受累 1 的一组疾病 2 该疾病概念首次提出于1999年 截至2022年 2022 Missing required parameter 1 month update 已至少甄别出56种自身炎症性疾病 1 虽然自身炎症性疾病被称为罕见病 但通过对作为自身炎症性疾病之一的腺苷脱氨酶2缺乏症 英语 Adenosine deaminase 2 deficiency 的基因致病突变位点在中國人群的频率推算 仅中国就或有近几十万人患腺苷脱氨酶2缺乏症 英语 Adenosine deaminase 2 deficiency 3 自身炎症性疾病属于原发性免疫缺陷病和遺傳性疾病 4 目录 1 研究历史 2 诊断与检查 3 参考来源 4 外部链接研究历史 编辑 自身炎症性疾病 这一概念最早提出于1999年 5 4 进入2000年后 该概念扩大至包含周期性发热 部分补体系统疾病 家族性荨麻疹综合征 肉芽肿性疾病 代谢性疾病 贮积病和貝賽特氏症等几大类疾病 但该分类停留于疾病的临床表型 4 此后的20年 经过遗传学研究发展的介入 自身炎症性疾病的研究得到了快速发展 人们对自身炎症性疾病的概念也在不断更新 完善中 4 2022年 国际免疫学会联合会将自身炎症性疾病列为免疫出生错误 英语 Inborn errors of immunity 分类的第七类 并将自身炎症性疾病分为 型干扰素病 炎症小体病和非炎症小体病三种 共包括了五十六种疾病 6 1 诊断与检查 编辑 中华实用儿科临床杂志 对 5岁的儿童的自身炎症性疾病的诊断共识中 提示儿童因不明原因反复发热 且有以下症状的2项以上者 并充分排除其他风湿免疫性疾病 感染和贅生物等后 应考虑患自身炎症性疾病的可能性 并进行病史 家族史询问后 按情况进行基因檢測加以诊断 2 反复皮疹 关节痛或关节炎 口腔溃疡 反复胸痛或腹痛 肺间质病变 反复頭痛 呕吐 智力减退 结膜炎 虹膜睫状体炎等眼部病变 不明原因耳聋 不明原因肝脾和淋巴結大 炎症指标 如血常规白血球 中性粒细胞 C反應蛋白和红细胞沉降率反复升高 中华医学会儿科学分会风湿病学组 中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组 海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组等 儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识 参考来源 编辑 1 0 1 1 1 2 1 3 高思豪 宋红梅 快速进展的自身炎症性疾病 PDF 罕见病研究 2022 07 30 2022 09 23 doi 10 12376 j issn 2097 0501 2022 03 003 原始内容存档于2022 09 23 2 0 2 1 中华医学会儿科学分会风湿病学组 中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组 海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组 儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识 中华实用儿科临床杂志 2022 2022 09 23 doi 10 3760 cma j cn101070 20211109 01333 洪恒飞 柯溢能 吴雅兰 江耘 我国科学家解析自身免疫性疾病分子机制 中国科学院 科技日报 2019 12 18 2022 09 23 原始内容存档于2022 09 28 4 0 4 1 4 2 4 3 于仲勋 宋红梅 自身炎症性疾病的过去 现在与未来 中国科学 生命科学 2021 08 20 2022 09 23 doi 10 1360 SSV 2021 0121 原始内容存档于2022 09 27 李永柏 梁芳芳 自身炎症性疾病与自身免疫性疾病 中华实用儿科临床杂志 2022 09 23 doi 10 3760 cma j issn 2095 428X 2013 09 001 Stuart G Tangye Waleed Al Herz Aziz Bousfiha Charlotte Cunningham Rundles Jose Luis Franco Steven M Holland Human Inborn Errors of Immunity 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee PDF Journal of clinical immunology 2022 06 24 2022 09 24 PMID 35748970 doi 10 1007 s10875 022 01289 3 原始内容存档 PDF 于2022 09 23 外部链接 编辑2022年国际免疫学会联合会出版的自身炎症性疾病种类 页面存档备份 存于互联网档案馆 Table 7 Autoinflammatory disorder 英文 论文 快速进展的自身炎症性疾病 中的中译版2022年国际免疫学会联合会的出版的自身炎症性疾病种类 页面存档备份 存于互联网档案馆 239页 242页 简体中文 取自 https zh wikipedia org w index php title 自身炎症性疾病 amp oldid 74984060, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
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