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胱胺酸症

胱胺酸症(英語:Cystinosis)是溶小體貯積症的一種,因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發生缺損,導致將胱胺酸攜出溶小體的運輸酶功能異常,胱胺酸堆積溶小體上,進而造成器官的病變。

胱胺酸症
(英語:Cystinosis)
胱氨酸
类型胞溶體貯積症、inborn disorder of lysosomal amino acid transport[*]遺傳性疾病、常染色体隐性遗传病[*]
分类和外部资源
醫學專科內分泌學
ICD-115C60.1
OMIM219900、​219800、​219750
DiseasesDB3382
eMedicine981650
Orphanet213
[编辑此条目的维基数据]

其發生率為1/200000。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病。

參考資料 编辑

罕見遺傳疾病一點通

外部連結 编辑

  • Cystinosis Foundation, Inc (页面存档备份,存于互联网档案馆) - A 501(c)(3) non-profit organization, educating and supporting patients, families, and medical professionals since 1983.
  • Cystinosis Research Network (页面存档备份,存于互联网档案馆) - a non-profit organization advocating research, providing family assistance, and educating the public about cystinosis.
  • Cystinosis Patient Registry (页面存档备份,存于互联网档案馆) - contribute to research and be informed of available clinical trials and studies
  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Cystinosis (页面存档备份,存于互联网档案馆
  • Cystinosis (页面存档备份,存于互联网档案馆) - Cystinosis Research Foundation- an international research support and education foundation
  • Know Cystinosis (页面存档备份,存于互联网档案馆) - a resource for the latest disease information and how to diagnose, manage, and live with Cystinosis
  • BC Health Guide (页面存档备份,存于互联网档案馆
  • Cystinosis Foundation UK (页面存档备份,存于互联网档案馆) - a UK Charity Supporting Families & Research
  • Cystinosis Foundation Ireland (页面存档备份,存于互联网档案馆) - an all-volunteer Irish Charity investing in Research and supporting those living with Cystinosis in Ireland
  • Hide and Seek Foundation For Lysosomal Disease Research (页面存档备份,存于互联网档案馆

胱胺酸症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英語, cystinosis, 是溶小體貯積症的一種, 因第17對染色體短臂13位置的ctns基因發生缺損, 導致將胱胺酸攜出溶小體的運輸酶功能異常, 胱胺酸堆積溶小體上, 進而造成器官的病變, 英語, cystinosis, 胱氨酸类型胞溶體貯積症, inborn, disorder, lysosomal, amino, acid, transport, 遺傳性疾病, 常染色体隐性遗传病,. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 胱胺酸症 英語 Cystinosis 是溶小體貯積症的一種 因第17對染色體短臂13位置的CTNS基因發生缺損 導致將胱胺酸攜出溶小體的運輸酶功能異常 胱胺酸堆積溶小體上 進而造成器官的病變 胱胺酸症 英語 Cystinosis 胱氨酸类型胞溶體貯積症 inborn disorder of lysosomal amino acid transport 遺傳性疾病 常染色体隐性遗传病 分类和外部资源醫學專科內分泌學ICD 115C60 1OMIM219900 219800 219750DiseasesDB3382eMedicine981650Orphanet213 编辑此条目的维基数据 其發生率為1 200000 遺傳方面 其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病 參考資料 编辑罕見遺傳疾病一點通外部連結 编辑Cystinosis Foundation Inc 页面存档备份 存于互联网档案馆 A 501 c 3 non profit organization educating and supporting patients families and medical professionals since 1983 Cystinosis Research Network 页面存档备份 存于互联网档案馆 a non profit organization advocating research providing family assistance and educating the public about cystinosis Cystinosis Patient Registry 页面存档备份 存于互联网档案馆 contribute to research and be informed of available clinical trials and studies GeneReviews NCBI NIH UW entry on Cystinosis 页面存档备份 存于互联网档案馆 Cystinosis 页面存档备份 存于互联网档案馆 Cystinosis Research Foundation an international research support and education foundation Know Cystinosis 页面存档备份 存于互联网档案馆 a resource for the latest disease information and how to diagnose manage and live with Cystinosis BC Health Guide 页面存档备份 存于互联网档案馆 Cystinosis Foundation UK 页面存档备份 存于互联网档案馆 a UK Charity Supporting Families amp Research Cystinosis Foundation Ireland 页面存档备份 存于互联网档案馆 an all volunteer Irish Charity investing in Research and supporting those living with Cystinosis in Ireland Hide and Seek Foundation For Lysosomal Disease Research 页面存档备份 存于互联网档案馆 取自 https zh wikipedia org w index php title 胱胺酸症 amp oldid 79795931, 维基百科,wiki,书籍,书籍,图书馆,

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