結構變異

結構變異（Structural variation），又稱為基因體結構變異，是生物染色體上結構的變異，由一個物種基因體中的多種變異所組成，通常包括微觀和亞微觀類型，如缺失、重覆、拷貝數變異（英语：Copy-number variation）、插入、倒位和易位等。過去討論結構變異，多指涉長度介於1Kb與3Mb之間的序列，大於單核苷酸多態性並且小於染色體畸變（雖然就定義上有一些重叠）^[1]，但隨著全基因組測序（英语：Whole genome sequencing）技術的發達，現在結構變異的定義已擴大為大於50b的序列^[2]。結構變異不一定會影響表現型，有些結構變異與遺傳疾病有關，但也有許多與其無關。^[3][4]近期有關結構變異的研究發現結構變異比單核苷酸多態性更難檢測。正常人群的基因組中，約有13%的區域為結構變異，而且至少有240個基因有同型合子缺失的情形，意味著這些基因可能在人類是非必需的。^[4]每個人的基因組中，可能多達數百萬個核苷酸為結構變異，可能對人類多樣性與疾病易感受性有重要影響。

參考文獻

1. Feuk, Lars; Carson, Andrew R.; Scherer, Stephen W. Structural variation in the human genome. Nature Reviews Genetics. 2006, 7 (2): 85–97. PMID 16418744. doi:10.1038/nrg1767. 
2. Alkan, Can; Coe, Bradley P.; Eichler, Evan E. Genome structural variation discovery and genotyping. Nature Reviews Genetics. 2011-03-01, 12 (5): 363–376 [2019-02-16]. ISSN 1471-0056. PMC 4108431  . PMID 21358748. doi:10.1038/nrg2958. （原始内容于2020-11-17） （英语）. 
3. Brandler, William M.; Antaki, Danny; Gujral, Madhusudan; Noor, Amina; Rosanio, Gabriel; Chapman, Timothy R.; Barrera, Daniel J.; Lin, Guan Ning; Malhotra, Dheeraj. Frequency and Complexity of De Novo Structural Mutation in Autism. The American Journal of Human Genetics. 24 March 2016, 98 (4): 667–79. PMC 4833290  . PMID 27018473. doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.018. 
4. Sudmant, Peter H.; Rausch, Tobias; Gardner, Eugene J.; Handsaker, Robert E.; Abyzov, Alexej; Huddleston, John; Zhang, Yan; Ye, Kai; Jun, Goo. An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes. Nature. 30 September 2015, 526 (7571): 75–81. Bibcode:2015Natur.526...75.. PMC 4617611  . PMID 26432246. doi:10.1038/nature15394. 

外部連結

• 1000个基因组项目 （页面存档备份，存于互联网档案馆）