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科芬－劳里症候群（Coffin–Lowry syndrome）是一種遺傳病，其會導致肌肉張力低下和關節過於鬆弛、亦有可能觀測到纖細的手指和顏面外觀異常，其通常見於重度或極重度智能障礙的男性。此症是由於位在X染色體短臂p22.2位置的RSK2基因發生突變所致。
其發生率為1/40000至50000，但只屬臨床經驗，數字可能被低估。
遺傳方面，其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳模式，但約有7至8成患者沒有家族病史。
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科芬, 勞里症候群, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 科芬, 劳里症候群, coffin, lowry, syndrome, 是一種遺傳病, 其會導致肌肉張力低下和關節過於鬆弛, 亦有可能觀測到纖細的手指和顏面外觀異常, 其通常見於重度或極重度智能障礙的男性, 此症是由於位在x染色體短臂p22, 2位置的rsk2基因發生突變所致, 科芬, 劳里综合征类型x染色体连锁精神发育迟滞, syndromic, obesity, rare, g. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 科芬 劳里症候群 Coffin Lowry syndrome 是一種遺傳病 其會導致肌肉張力低下和關節過於鬆弛 亦有可能觀測到纖細的手指和顏面外觀異常 其通常見於重度或極重度智能障礙的男性 此症是由於位在X染色體短臂p22 2位置的RSK2基因發生突變所致 科芬 劳里综合征类型X染色体连锁精神发育迟滞 syndromic obesity rare genetic epilepsy rare genetic bone disease 脊椎側彎 X linked dominant disease 分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學ICD 10Q87 8ICD 9 CM759 89OMIM303600DiseasesDB2934Orphanet192 编辑此条目的维基数据 其發生率為1 40000至50000 但只屬臨床經驗 數字可能被低估 遺傳方面 其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳模式 但約有7至8成患者沒有家族病史 參考資料 编辑罕見遺傳疾病一點通外部链接 编辑 取自 https zh wikipedia org w index php title 科芬 勞里症候群 amp oldid 76451400, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
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