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歌舞伎面谱综合征, 歌舞伎化妆综合征, kabuki, syndrome, 是一种罕见的染色体疾病, 1981年由两位日本学者新川和黑木发现, 目前报道的病例多见于日本, 因患儿的面容酷肖日本传统的歌舞伎脸谱而得名, 怪异的面容是该病的重要特征, 患儿拥有向外延长的眼裂, 扁平的鼻尖, 鼻中隔短, 大且突出的耳, 另外, 多数患儿有手骨, 脊椎等骨骼畸形, 手部尺侧箕形纹增密, 指腹突出等异常的皮纹, 智力障碍, 发育迟缓, 一些患者婴幼儿时容易感染, 部分人还会有内脏畸形, 歌舞伎化妆综合征一位拥有典型歌舞伎化妆. 歌舞伎化妆综合征 Kabuki syndrome 是一种罕见的染色体疾病 1981年由两位日本学者新川和黑木发现 目前报道的病例多见于日本 因患儿的面容酷肖日本传统的歌舞伎脸谱而得名 怪异的面容是该病的重要特征 患儿拥有向外延长的眼裂 扁平的鼻尖 鼻中隔短 大且突出的耳 另外 多数患儿有手骨 脊椎等骨骼畸形 手部尺侧箕形纹增密 指腹突出等异常的皮纹 智力障碍 发育迟缓 一些患者婴幼儿时容易感染 部分人还会有内脏畸形 1 2 歌舞伎化妆综合征一位拥有典型歌舞伎化妆综合征面容的患儿类型症候群分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學ICD 10Q87 0ICD 9 CM759 89OMIM147920DiseasesDB32161Orphanet2322 编辑此条目的维基数据 参考资料 编辑 曹元华 陈志强主编 中国女性皮肤病学 北京市 中国协和医科大学出版社 2009 12 页526 吴绍熙主编 皮肤性病诊断治疗指南 北京市 中国协和医科大学出版社 2002 页216 取自 https zh wikipedia org w index php title 歌舞伎面谱综合征 amp oldid 72802831, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，