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醫學聲明。
李德爾氏綜合徵(Liddle's syndrome、假性醛固酮增多症)[1]是常染色体顯性遺傳(Dominance (genetics))疾病、特徵在於早期頻繁嚴重的高血壓，以及與低血漿腎素活性、代謝性鹼中毒(metabolic alkalosis)、低鉀血症、及垂直相關於低醛固酮水平。[1]
李德爾氏綜合徵
(Liddle's syndrome) |
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| 李德爾氏綜合徵的遺傳圖. |
| 类型 | renal tubular transport disease[*], 假性醛固酮增多症[*], genetic hypertension[*], 疾病 |
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| 分类和外部资源 |
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| 醫學專科 | 腎臟科 |
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| ICD-10 | I15.1 |
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| OMIM | 177200 |
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| DiseasesDB | 7471 |
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| Orphanet | 526 |
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| [编辑此条目的维基数据] |
李德爾氏綜合徵涉及腎功能異常、腎小管的鉀損失及鈉的過量吸收、與低鈉飲食及保鉀利尿藥(例如，阿米洛利(amiloride))的組合治療。李德爾氏綜合徵是非常罕見的，2008年在全球報告中只有不到30個家系或獨立病案被發現。[2]
病因 编辑
這種綜合徵是由於在16p13-P12位點的遺傳變異所引起的上皮鈉離子通道(ENaC(Epithelial sodium channel))失調。這些通道在某些細胞表面上被發現，在腎臟、肺及汗腺等被發現的這些細胞稱為"上皮細胞"(epithelial cell)。所述的ENaC通道輸送鈉進入細胞。突變改變通道中的一個領域，以便它不再由泛素蛋白酶体系統來正確地降解。
李德爾氏綜合徵是一種常染色體顯性遺傳的繼承方式。症狀和病徵 编辑
兒童的利德爾綜合徵通常無症狀。該綜合徵的第一個跡象往往是在高血壓例行體檢時偶然會發現。因為該綜合徵是罕見的，它只能由患有高血壓的小孩子對高血壓藥劑的治療無反應後由治療醫師來判定。
診斷 编辑
評估兒科高血壓患者通常涉及血液電解質及醛固酮水平、以及其他測試的分析。
治療 编辑
該治療是以低鈉(低鹽)飲食及保鉀利尿劑(Potassium-sparing diuretic)直接阻斷鈉通道。保鉀利尿劑在這治療目的上是有效用的，系列藥劑包括阿米洛利(amiloride)及氨苯蝶啶(triamterene)；不過螺內酯(spironolactone)是有沒效的，因為它的作用是通過調節醛固酮、而李德爾氏綜合徵對於這種調節作用並沒有回應。
命名 编辑
李德爾氏綜合徵以"格蘭特·李德爾"(Grant Liddle、1921年至1989年)博士命名之，他是一位任教於范德堡大学的美國內分泌學前驅。在1963年李德爾博士發現此綜合徵。
註釋 编辑
參見 编辑
- 假性醛固酮增多症 (Pseudohyperaldosteronism/pseudoaldosteronism)
外部連結 编辑
利德爾綜合症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 李德爾氏綜合徵, liddle, syndrome, 假性醛固酮增多症, 是常染色体顯性遺傳, dominance, genetics, 疾病, 特徵在於早期頻繁嚴重的高血壓, 以及與低血漿腎素活性, 代謝性鹼中毒, metabolic, alkalosis, 低鉀血症, 及垂直相關於低醛固酮水平, 李德爾氏綜合徵, liddle, syndrome, 李德爾氏綜合徵的遺傳圖, 类型re. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 李德爾氏綜合徵 Liddle s syndrome 假性醛固酮增多症 1 是常染色体顯性遺傳 Dominance genetics 疾病 特徵在於早期頻繁嚴重的高血壓 以及與低血漿腎素活性 代謝性鹼中毒 metabolic alkalosis 低鉀血症 及垂直相關於低醛固酮水平 1 李德爾氏綜合徵 Liddle s syndrome 李德爾氏綜合徵的遺傳圖 类型renal tubular transport disease 假性醛固酮增多症 genetic hypertension 疾病分类和外部资源醫學專科腎臟科ICD 10I15 1OMIM177200DiseasesDB7471Orphanet526 编辑此条目的维基数据 李德爾氏綜合徵涉及腎功能異常 腎小管的鉀損失及鈉的過量吸收 與低鈉飲食及保鉀利尿藥 例如 阿米洛利 amiloride 的組合治療 李德爾氏綜合徵是非常罕見的 2008年在全球報告中只有不到30個家系或獨立病案被發現 2 目录 1 病因 2 症狀和病徵 3 診斷 4 治療 5 命名 6 註釋 7 參見 8 外部連結病因 编辑参见 腎功能和腎生理學 這種綜合徵是由於在16p13 P12位點的遺傳變異所引起的上皮鈉離子通道 ENaC Epithelial sodium channel 失調 這些通道在某些細胞表面上被發現 在腎臟 肺及汗腺等被發現的這些細胞稱為 上皮細胞 epithelial cell 所述的ENaC 通道輸送鈉進入細胞 突變改變通道中的一個領域 以便它不再由泛素蛋白酶体系統來正確地降解 nbsp 李德爾氏綜合徵是一種常染色體顯性遺傳的繼承方式 症狀和病徵 编辑兒童的利德爾綜合徵通常無症狀 該綜合徵的第一個跡象往往是在高血壓例行體檢時偶然會發現 因為該綜合徵是罕見的 它只能由患有高血壓的小孩子對高血壓藥劑的治療無反應後由治療醫師來判定 診斷 编辑評估兒科高血壓患者通常涉及血液電解質及醛固酮水平 以及其他測試的分析 治療 编辑該治療是以低鈉 低鹽 飲食及保鉀利尿劑 Potassium sparing diuretic 直接阻斷鈉通道 保鉀利尿劑在這治療目的上是有效用的 系列藥劑包括阿米洛利 amiloride 及氨苯蝶啶 triamterene 不過螺內酯 spironolactone 是有沒效的 因為它的作用是通過調節醛固酮 而李德爾氏綜合徵對於這種調節作用並沒有回應 命名 编辑李德爾氏綜合徵以 格蘭特 李德爾 Grant Liddle 1921年至1989年 博士命名之 他是一位任教於范德堡大学的美國內分泌學前驅 在1963年李德爾博士發現此綜合徵 註釋 编辑 1 0 1 1 Liddle Syndrome url http www uptodate com contents genetic disorders of the collecting tubule sodium channel liddles syndrome and pseudohypoaldosteronism type 1 source search result amp search liddle syndrome amp selectedTitle 1 17 页面存档备份 存于互联网档案馆 Rossier BC Schild L Epithelial sodium channel mendelian versus essential hypertension Hypertension October 2008 52 4 595 600 2014 12 06 PMID 18711011 doi 10 1161 HYPERTENSIONAHA 107 097147 原始内容存档于2012 07 10 參見 编辑假性醛固酮增多症 英语 Pseudohyperaldosteronism Pseudohyperaldosteronism pseudoaldosteronism 外部連結 编辑PseudoaldosteronismNIH訂定的罕见病 取自 https zh wikipedia org w index php title 利德爾綜合症 amp oldid 78964948, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，
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