fbpx
维基百科

成骨不全症

十一月 15, 2023

维基百科中的醫學内容仅供参考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見醫學聲明。

成骨不全症（osteogenesis imperfecta），簡稱OI，又稱脆骨症，是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病[1][2]。它導致骨骼容易骨折[1]。嚴重程度可能從輕微至嚴重。其他症狀可能包括藍鞏膜，身材短小，關節鬆動（英语：Hypermobility (joints)），聽力受損，呼吸問題和牙齒問題[1][3]。若是嚴重的成骨不全症，可能輕微的碰撞就會造成嚴重的骨折，因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。

成骨不全症
类型骨軟骨發育不全[*], 疾病
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD24.K0
ICD-10Q78.0
ICD-9-CM756.51
OMIM[1]
DiseasesDB9342
MedlinePlus001573
eMedicineped/1674
MeSHD010013
Orphanet666
[编辑此条目的维基数据]
這是一名24歲美國人的四張X光照片，他這一生遭遇上百次骨折，且在童年被診斷罹患第四B型的成骨不全症。2018年的基因檢測發現他有過去從未發現過的致病性基因突變，就在負責編碼第一型膠原蛋白原proα2(I)鏈的基因上，是位於外顯子19的《c.974G>A》替換。由於這名患者童年時期生長在疏於照護的貧困環境，他從未接受過髓內骨釘植入手術。骨折癒合不良的狀況相當明顯，肱骨與股骨都有曾在青少年期骨折，卻未接受骨科治療。患者也有重度脊椎側彎（脊柱後凸）。X光影像對比度低，是因為患者肥胖併發骨質密度低下的必然結果。根據患者於2018年所接受的雙能量X光（英语：Dual-energy X-ray absorptiometry）骨密度儀掃描檢測，他的骨密度Z值為-4.1。

根本的機轉通常源自結締組織－缺乏I型膠原蛋白（英语：Type I collagen）[1]。在超過90％的病例中是由於COL1A1（英语：COL1A1）或COL1A2（英语：COL1A2）基因的突變[1]。這些遺傳問題通常以體染色體顯性遺傳的方式或經由新的突變發生[1]。至少有八種類型，其中I型最不嚴重，II型最嚴重[1]。通常經由其症狀確診，並可通過膠原蛋白檢測或DNA檢測確認[3]。

成骨不全症目前沒有治癒方法[3]。藉由運動來維持健康的生活形態及避免吸菸有助於預防骨折[4]。治療可能包括骨折照護，止痛藥，物理治療，支架或輪椅以及手術[4]。一種將金屬棒穿過長骨的手術可能可以強化長骨[4]。目前試驗性的證據支持使用雙磷酸鹽（英语：Bisphosphonate）類藥物[5][6]。

大約15,000人中會出現一例成骨不全症的病例[1]。結果取決於疾病的類型，[3]大多數人預後不錯[3]。自古以來就描述了這種情況[7]，術語「成骨不全症」於1895年開始使用，意味著結構發育不完全的骨骼。[1][7]。

類型 编辑

成骨不全病，俗稱「玻璃娃娃」或是「陶瓷娃娃」。 一共有四大類型，最常見的是第一型，其次是第四型、第三型和第二型。

第一型 编辑

第一型是由體染色體顯性遺傳造成，患者有藍眼珠，齒質不良，部分患者伴隨聽力障礙。骨骼脆弱的原因來自正常的膠原纖維不足。

第二型 编辑

這型的患者可能是由於體染色體隱性或顯性遺傳所致，常在子宮內時就有多發性骨折的現象，在出生前或生產過程中就死亡，依其症狀還可分四種亞型。

第三型 编辑

形成原因可能是體染色體發生突變所致，這個突變使第一型膠原蛋白的結構不正常。這類的患者多半體型短小，臉型呈倒三角形，生長遲緩，有些閱讀能力會比一般人好，藍色眼睛。

第四型 编辑

和第一型一樣，是由體染色體顯性遺傳造成，骨骼脆弱的原因來自膠原纖維的前驅物α鍵過短。

流行病學 编辑

成骨不全症的發生機率為萬分之一以下，被列為罕見疾病，在台灣，每二萬至三萬人就有一名先天性成骨不全，全台灣目前發現有167人患有成骨不全症。

治療方法 编辑

成骨不全症多採用支持性療法，降低患者發生骨折的機會。

患者多需長期服用增加骨質的藥物，例如抑鈣激素（calcitonin）、氟劑、活性維生素D3、鈣片和雙磷酸鹽化物（bisphosphonate）。

相關條目 编辑

參考資料 编辑

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 . Genetics Home Reference. 11 October 2016 [15 October 2016]. （原始内容存档于2016-10-18）. 
  2. ^ Osteogenesis imperfecta. rarediseases.info.nih.gov. [2018-04-17]. （原始内容于2021-03-19）. 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 Osteogenesis Imperfecta Overview. NIAMS. June 2015 [15 October 2016]. （原始内容于18 October 2016）. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 What Is Osteogenesis Imperfecta? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public. NIAMS. November 2014 [15 October 2016]. （原始内容于18 October 2016）. 
  5. ^ Harrington, J; Sochett, E; Howard, A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta.. Pediatric Clinics of North America. December 2014, 61 (6): 1243–57. PMID 25439022. doi:10.1016/j.pcl.2014.08.010. 
  6. ^ Dwan, K; Phillipi, CA; Steiner, RD; Basel, D. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta.. The Cochrane Database of Systematic Reviews. 19 October 2016, 10: CD005088. PMID 27760454. doi:10.1002/14651858.CD005088.pub4. 
  7. ^ 7.0 7.1 Kelly, Evelyn B. Encyclopedia of Human Genetics and Disease. ABC-CLIO. 2012: 613. ISBN 9780313387135. （原始内容于2017-11-05）. 

外部連結 编辑

维基共享资源中相关的多媒体资源：成骨不全症
  • 先天性成骨不全症關懷協會（原中華玻璃娃娃社會關懷協會） （页面存档备份，存于互联网档案馆）
  • 《大英百科全书》中的条目：Osteogenesis imperfecta (OI) (disease)（英文）
  • GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Osteogenesis Imperfecta （页面存档备份，存于互联网档案馆）
  • synd/1743 - Who Named It?
  • Osteogenesis Imperfecta Overview （页面存档备份，存于互联网档案馆）  NIH Osteoporosis and Related Bone Diseases ~ National Resource Center

十一月 15, 2023
成骨不全症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, osteogenesis, imperfecta, 簡稱oi, 又稱脆骨症, 是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病, 它導致骨骼容易骨折, 嚴重程度可能從輕微至嚴重, 其他症狀可能包括藍鞏膜, 身材短小, 關節鬆動, 英语, hypermobility, joints, 聽力受損, 呼吸問題和牙齒問題, 若是嚴重的, 可能輕微的碰撞就會造成嚴重的骨折, 因此這類的病患被稱為, 玻璃娃娃, 玻璃骨. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 成骨不全症 osteogenesis imperfecta 簡稱OI 又稱脆骨症 是一種主要影響骨骼的遺傳性疾病 1 2 它導致骨骼容易骨折 1 嚴重程度可能從輕微至嚴重 其他症狀可能包括藍鞏膜 身材短小 關節鬆動 英语 Hypermobility joints 聽力受損 呼吸問題和牙齒問題 1 3 若是嚴重的成骨不全症 可能輕微的碰撞就會造成嚴重的骨折 因此這類的病患被稱為 玻璃娃娃 或 玻璃骨 成骨不全症类型骨軟骨發育不全 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學ICD 11LD24 K0ICD 10Q78 0ICD 9 CM756 51OMIM 1 DiseasesDB9342MedlinePlus001573eMedicineped 1674MeSHD010013Orphanet666 编辑此条目的维基数据 這是一名24歲美國人的四張X光照片 他這一生遭遇上百次骨折 且在童年被診斷罹患第四B型的成骨不全症 2018年的基因檢測發現他有過去從未發現過的致病性基因突變 就在負責編碼第一型膠原蛋白原proa2 I 鏈的基因上 是位於外顯子19的 c 974G gt A 替換 由於這名患者童年時期生長在疏於照護的貧困環境 他從未接受過髓內骨釘植入手術 骨折癒合不良的狀況相當明顯 肱骨與股骨都有曾在青少年期骨折 卻未接受骨科治療 患者也有重度脊椎側彎 脊柱後凸 X光影像對比度低 是因為患者肥胖併發骨質密度低下的必然結果 根據患者於2018年所接受的雙能量X光 英语 Dual energy X ray absorptiometry 骨密度儀掃描檢測 他的骨密度Z值為 4 1 根本的機轉通常源自結締組織 缺乏I型膠原蛋白 英语 Type I collagen 1 在超過90 的病例中是由於COL1A1 英语 COL1A1 或COL1A2 英语 COL1A2 基因的突變 1 這些遺傳問題通常以體染色體顯性遺傳的方式或經由新的突變發生 1 至少有八種類型 其中I型最不嚴重 II型最嚴重 1 通常經由其症狀確診 並可通過膠原蛋白檢測或DNA檢測確認 3 成骨不全症目前沒有治癒方法 3 藉由運動來維持健康的生活形態及避免吸菸有助於預防骨折 4 治療可能包括骨折照護 止痛藥 物理治療 支架或輪椅以及手術 4 一種將金屬棒穿過長骨的手術可能可以強化長骨 4 目前試驗性的證據支持使用雙磷酸鹽 英语 Bisphosphonate 類藥物 5 6 大約15 000人中會出現一例成骨不全症的病例 1 結果取決於疾病的類型 3 大多數人預後不錯 3 自古以來就描述了這種情況 7 術語 成骨不全症 於1895年開始使用 意味著結構發育不完全的骨骼 1 7 目录 1 類型 1 1 第一型 1 2 第二型 1 3 第三型 1 4 第四型 2 流行病學 3 治療方法 4 相關條目 5 參考資料 6 外部連結類型 编辑此條目需要更新 2019年7月6日 請更新本文以反映近況和新增内容 完成修改後請移除本模板 成骨不全病 俗稱 玻璃娃娃 或是 陶瓷娃娃 一共有四大類型 最常見的是第一型 其次是第四型 第三型和第二型 第一型 编辑 第一型是由體染色體顯性遺傳造成 患者有藍眼珠 齒質不良 部分患者伴隨聽力障礙 骨骼脆弱的原因來自正常的膠原纖維不足 第二型 编辑 這型的患者可能是由於體染色體隱性或顯性遺傳所致 常在子宮內時就有多發性骨折的現象 在出生前或生產過程中就死亡 依其症狀還可分四種亞型 第三型 编辑 形成原因可能是體染色體發生突變所致 這個突變使第一型膠原蛋白的結構不正常 這類的患者多半體型短小 臉型呈倒三角形 生長遲緩 有些閱讀能力會比一般人好 藍色眼睛 第四型 编辑 和第一型一樣 是由體染色體顯性遺傳造成 骨骼脆弱的原因來自膠原纖維的前驅物a鍵過短 流行病學 编辑成骨不全症的發生機率為萬分之一以下 被列為罕見疾病 在台灣 每二萬至三萬人就有一名先天性成骨不全 全台灣目前發現有167人患有成骨不全症 治療方法 编辑成骨不全症多採用支持性療法 降低患者發生骨折的機會 患者多需長期服用增加骨質的藥物 例如抑鈣激素 calcitonin 氟劑 活性維生素D3 鈣片和雙磷酸鹽化物 bisphosphonate 相關條目 编辑骨折 玻璃娃娃案參考資料 编辑 1 0 1 1 1 2 1 3 1 4 1 5 1 6 1 7 1 8 osteogenesis imperfecta Genetics Home Reference 11 October 2016 15 October 2016 原始内容存档于2016 10 18 Osteogenesis imperfecta rarediseases info nih gov 2018 04 17 原始内容存档于2021 03 19 3 0 3 1 3 2 3 3 3 4 Osteogenesis Imperfecta Overview NIAMS June 2015 15 October 2016 原始内容存档于18 October 2016 4 0 4 1 4 2 What Is Osteogenesis Imperfecta Fast Facts An Easy to Read Series of Publications for the Public NIAMS November 2014 15 October 2016 原始内容存档于18 October 2016 Harrington J Sochett E Howard A Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta Pediatric Clinics of North America December 2014 61 6 1243 57 PMID 25439022 doi 10 1016 j pcl 2014 08 010 Dwan K Phillipi CA Steiner RD Basel D Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta The Cochrane Database of Systematic Reviews 19 October 2016 10 CD005088 PMID 27760454 doi 10 1002 14651858 CD005088 pub4 7 0 7 1 Kelly Evelyn B Encyclopedia of Human Genetics and Disease ABC CLIO 2012 613 ISBN 9780313387135 原始内容存档于2017 11 05 外部連結 编辑维基共享资源中相关的多媒体资源 成骨不全症先天性成骨不全症關懷協會 原中華玻璃娃娃社會關懷協會 页面存档备份 存于互联网档案馆 大英百科全书 中的条目 Osteogenesis imperfecta OI disease 英文 GeneReview NCBI NIH UW entry on Osteogenesis Imperfecta 页面存档备份 存于互联网档案馆 synd 1743 Who Named It Osteogenesis Imperfecta Overview 页面存档备份 存于互联网档案馆 NIH Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Center 取自 https zh wikipedia org w index php title 成骨不全症 amp oldid 77701998, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，

文章

，阅读，下载，免费，免费下载，mp3，视频，mp4，3gp， jpg，jpeg，gif，png，图片，音乐，歌曲，电影，书籍，游戏，游戏。