平腦症

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平腦症（英語：lissencephaly） 是一种先天性的脑部缺陷病。为希腊文"lissos"（平滑的）和"encephalos"（大腦）的结合。

Lissencephaly
平腦症患者的腦部
类型	nervous system malformations[*]、神經元移行障礙[*]、syndrome with a central nervous system malformation as major feature[*]、cerebral malformation with epilepsy[*]、rare genetic developmental defect during embryogenesis[*]、genetic syndromic intellectual disability[*]、classical lissencephalies and subcortical band heterotopias[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學、​神經學
ICD-10	Q04.3
ICD-9-CM	742.2
OMIM	607432 601545 247200 300121 236670 253800 253280 257320 611603 300215
DiseasesDB	29492
MeSH	D054082
GeneReviews	DCX-Related Disorders LIS1-Associated Lissencephaly/Subcortical Band Heterotopia
Orphanet	48471
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在正常人的大腦中，皮質會有腦廻，其為膨隆而彎曲的摺疊面。而平腦症的腦部並不會出現腦廻或很少量的腦迴，而造成在外觀上產生平滑的腦部。

平腦症的幼童通常無法存活超過2歲。部分幼童存活下來，但腦的發展只有3至5個月大的程度。平腦症可能是由第17號染色體上的LIS1基因缺失所造成，平均每一百萬個新生兒中有12人會罹患平腦症。^[1]

參考資料

1. 罕見！「平腦症」常合併頑固型癲癇症，長庚陽明研究發現致病新基因.