威廉氏症候群
威廉斯氏症候群（英語：Williams–Beuren syndrome, WBS），（美國：Williams syndrome, WS;歐洲：Williams -Beuren syndrome, WBS)，也称为鸡尾酒综合症，是一種罕見的遺傳疾患，患者神經發育異常[1]，行為舉止異常興奮，語言能力相對其他智能障礙疾病患者好（例如，與智能相當的唐氏症病患相比），不懼怕陌生人，有禮貌且個性外向[2][1]，特別熱愛音樂與歌唱、玩聲音、害怕尖銳或巨大的聲音，敏於覺察他人情緒及喜歡使用艱澀的用詞。大部分病人都有典型的輕度到中度智能障礙[1]，基因缺失範圍愈大，症狀愈嚴重。
| Williams syndrome | |
|---|---|
| 症状 | 主動脈瓣上狹窄[*] |
| 类型 | chromosomal deletion syndrome[*]、主動脈瓣上狹窄[*]、syndromic developmental defect of the eye[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability[*]、malformation syndrome with short stature[*]、genetic hypertension[*]、partial deletion of the long arm of chromosome 7[*]、rare syndrome with cardiac malformations[*]、rare abdominal surgical disease[*]、genetic syndromic intellectual disability[*]、器質性精神病[*]、syndromic epicanthus[*]、motor stereotypies[*]、症候群、autosomal dominant disease[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學、小兒科 |
| ICD-10 | Q93.8 |
| ICD-9-CM | 758.9 |
| OMIM | 194050 |
| DiseasesDB | [1] |
| MedlinePlus | 001116 |
| eMedicine | ped/2439 |
| MeSH | D018980 |
| Orphanet | 904 |
患者有着像小精靈、小矮人的特殊面部特徵[1][2]，且臉部特徵隨年齡增長而更加明顯，身材也較矮小。
威廉斯氏症候群是一種遺傳疾病，是因為第7對染色體的長臂中25-28个基因被刪除而發生，此狀況通常是卵子或精子在形成時發生的偶發事件；在少數病例中，威廉斯氏症候群是遺傳自顯性患病的父母（體顯性遺傳疾病）；患者的特殊面部特徵（闊嘴、朝天鼻、人中長、窄而小的下巴、泡泡眼、尖耳朵、脖子長、斜肩等）常被認為是缺失了特定的基因，通常確診是基於症狀引起懷疑（例如，出生是即有心臟瓣膜閉鎖不全、主動脈狹窄、SVAS等），並透過螢光原位雜交法(FISH)之ELN基因探針檢測以確診其患病。
治療方式 编辑
包含特殊教育、職能、物理、心智科（部分併發有自閉症）復健（手功能差、精細動作差、認知障礙、本體覺差、視知覺問題、關節緊、肌肉張力低、脊椎側彎等）及各種形式血鈣、尿鈣、甲狀腺功能、血壓、腎臟超音波、骨密度、主動脈、肺動脈、腎動脈、腎功能等追蹤檢查的療法與牙齒矯正，手術僅被用於治療心臟血管疾病或40度以上之嚴重的脊椎側彎問題或是呼吸中止症，當患者有高血鈣、高血壓、甲狀腺功能低下時，需要改變飲食或施以藥物治療[3]。威廉斯氏症候群的症狀首見於出現紐西蘭心臟學家之口，平均在7500（挪威研究）到20000位新生兒裡會出現一位患者，患者的預期壽命較一般人為短，主因是第七對染色體上ELN彈力蛋白基因的缺失造成主動脈、肺動脈、腎動脈的狹窄與結締組織問題造成的心血管疾病的風險增加之故。
威廉斯氏症候群最早於1961年由紐西蘭心臟學家J.C.P. Williams發現[4][5]，翌年，德國醫師布倫（Beaten)等人也不約而同地針對此疾病提出報告，（因此，歐洲習慣稱此病為「威廉斯-布倫症候群」，但美國通常還是用「威廉斯氏症候群」。），因為7號染色體長臂約25-28個基因有所缺失或重複造成之拷貝數變異，發生率介於1/7500與1/20000之間[6]。
參考資料 编辑
- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 Williams syndrome. [2017-01-22]. （原始内容于2017-01-20）.
- ^ 2.0 2.1 Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. Journal of Child Psychology and Psychiatry, and Allied Disciplines. 2008-06-01, 49 (6): 576–608 [2017-05-15]. ISSN 1469-7610. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. （原始内容于2018-11-16）.
- ^ Morris, Colleen A. Williams Syndrome. Pagon, Roberta A. (编). GeneReviews(®). Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 1993-01-01 [2017-05-15]. PMID 20301427. （原始内容于2021-03-09）.
- ^ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome. Pediatric Radiology. 2011-02-01, 41 (2): 267–269 [2017-05-15]. ISSN 1432-1998. PMID 21107555. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. （原始内容于2019-07-01）.
- ^ Dobbs, David. The Gregarious Brain.. New York Times. July 8, 2007 [2007-09-25]. （原始内容于2021-02-27）.
If a person suffers the small genetic accident that creates Williams syndrome, he’ll live with not only some fairly conventional cognitive deficits, like trouble with space and numbers, but also a strange set of traits that researchers call the Williams social phenotype or, less formally, the “Williams personality”: a love of company and conversation combined, often awkwardly, with a poor understanding of social dynamics and a lack of social inhibition.
- ^ Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC. Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. J Child Psychol Psychiatry. 2008, 49 (6): 576–608. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x.