此條目需要补充更多来源 。(2022年5月5日 ) 请协助補充多方面可靠来源 以改善这篇条目，无法查证 的内容可能會因為异议提出 而被移除。"安格曼症候群" — 网页、新闻、书籍、学术、图像 ），以检查网络上是否存在该主题的更多可靠来源（判定指引 ）。
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安格曼症候群 ，又稱天使人症候群 （英文原名為「Angelman syndrome」，以最先歸納出這種症候群的英國兒科 醫生哈里·安格曼 [1] 快樂木偶症 ，是一種基因 缺陷而造成的疾病 ，於1965年發現[2] 過動 ，且伴有智障 。患者中約80%會有癲癇 症狀、約50%患有小頭症 。一般於1歲確診[3]
天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体 印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利症候群 （Prader-Willi syndrome）。
本病暫未有藥物。醫生或會處方抗癲癇藥物予出現此症狀的患者[4] 預期壽命 影響不大[3]
本病發病率為12000至20000分之一，男女發病率相等[4]
天使人症候群患者腦部結構通常正常，但是腦電圖 掃描（EEG）卻經常可觀察到腦電波 異常的情況。
相關條目 编辑 參考资料 编辑 ^ Définition du Syndrome d'Angelman. Angelman-AFSA.org. 法國安格曼症候群協會. [2020-07-22 ] . （原始内容于2020-07-22） （法语） . ^ 香港中文大學罕見病群體學生義工服務隊. 趙偉堅、杜潔心、周鴻揚 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1 ^ 3.0 3.1 Angelman syndrome. ghr.nlm.nih.gov. Genetics Home Reference, US National Institutes of Health . May 2015 [28 April 2017] . （原始内容于27 August 2016）. ^ 4.0 4.1 Angelman Syndrome. rarediseases.org. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2015 [28 April 2017] . （原始内容于13 November 2016）. 外部連結 编辑 香港天使綜合症基金會facebook專頁 （页面存档备份，存于互联网档案馆 ） 國際天使綜合症組織 （页面存档备份，存于互联网档案馆 ） Angelman Syndrome Foundation（英文）（页面存档备份，存于互联网档案馆 ）
安格曼症候群, 此條目需要补充更多来源, 2022年5月5日, 请协助補充多方面可靠来源以改善这篇条目, 无法查证的内容可能會因為异议提出而被移除, 致使用者, 请搜索一下条目的标题, 来源搜索, 网页, 新闻, 书籍, 学术, 图像, 以检查网络上是否存在该主题的更多可靠来源, 判定指引, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 又稱天使人症候群, 英文原名為, angelman, syndrome, 以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生哈. 此條目需要补充更多来源 2022年5月5日 请协助補充多方面可靠来源以改善这篇条目 无法查证的内容可能會因為异议提出而被移除 致使用者 请搜索一下条目的标题 来源搜索 安格曼症候群 网页 新闻 书籍 学术 图像 以检查网络上是否存在该主题的更多可靠来源 判定指引 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 安格曼症候群 又稱天使人症候群 英文原名為 Angelman syndrome 以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生哈里 安格曼 英语 Harry Angelman 命名 1 前稱快樂木偶症 是一種基因缺陷而造成的疾病 於1965年發現 2 罹患此症的小孩 臉上常有笑容 缺乏語言能力 過動 且伴有智障 患者中約80 會有癲癇症狀 約50 患有小頭症 一般於1歲確診 3 Angelman Syndrome一名5歲的安格曼症候群患童类型染色体疾病 genetic syndromic intellectual disability 器質性精神病 chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature 症候群 疾病分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學 神經學ICD 11LD90 0ICD 10Q93 5ICD 9 CM759 89OMIM105830DiseasesDB712MedlinePlus007616MeSHD017204Orphanet72 编辑此条目的维基数据 天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体印跡基因區15q部份缺陷 或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體 相反 若基因缺陷來自父親 或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷 則會造成普瑞德威利症候群 Prader Willi syndrome 本病暫未有藥物 醫生或會處方抗癲癇藥物予出現此症狀的患者 4 本病對預期壽命影響不大 3 本病發病率為12000至20000分之一 男女發病率相等 4 天使人症候群患者腦部結構通常正常 但是腦電圖掃描 EEG 卻經常可觀察到腦電波異常的情況 相關條目 编辑普瑞德威利症候群參考资料 编辑 Definition du Syndrome d Angelman Angelman AFSA org 法國安格曼症候群協會 2020 07 22 原始内容存档于2020 07 22 法语 香港中文大學罕見病群體學生義工服務隊 趙偉堅 杜潔心 周鴻揚 编 尋找四葉草 十七位罕見病友的生命故事 2022年 ISBN 978 988 76441 0 1 3 0 3 1 Angelman syndrome ghr nlm nih gov Genetics Home Reference US National Institutes of Health May 2015 28 April 2017 原始内容存档于27 August 2016 4 0 4 1 Angelman Syndrome rarediseases org National Organization for Rare Disorders NORD 2015 28 April 2017 原始内容存档于13 November 2016 外部連結 编辑香港天使綜合症基金會facebook專頁 页面存档备份 存于互联网档案馆 國際天使綜合症組織 页面存档备份 存于互联网档案馆 维基共享资源中相关的多媒体资源 安格曼症候群Angelman Syndrome Foundation 英文 页面存档备份 存于互联网档案馆 nbsp 这是一篇與医学相關的小作品 你可以通过编辑或修订扩充其内容 查论编 取自 https zh wikipedia org w index php title 安格曼症候群 amp oldid 78965020, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
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