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紫質症 （英語：Porphyria ，又稱噗瑳症 、紫质症 或吡咯紫質症 ），是因紫質 堆積而引起的一系列疾病，會對皮膚及神經系統 造成負面影響。影響神經系統的這一類紫質症，症狀發作十分迅速，持續時間也較短，因此又稱為急性 紫質症。發作時的症狀有腹痛 、胸痛 、嘔吐 、認知混亂、便祕 、發燒 、高血壓 及心跳過速 等[1] [2] [3] [2] 癱瘓 、低血鈉症 和癲癇發作 [3] 乙醇 、吸菸 、內分泌的變化、斷食、壓力或服用特定的藥物都可能引起疾病的發作[2] [3] 水泡 或搔癢[2]
紫質症Porphyria 同义词 卟啉症 左侧为刚刚采集的患者尿 样，右侧为阳光下暴晒三天后的尿样，已经变为紫色 类型 遗传性代谢缺陷 , inborn disorder of porphyrin and haem metabolism[*] , genetic photodermatosis[*] , metabolic skin disease[*] , photodermatosis[*] , nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*] , 疾病 分类和外部资源 醫學專科 內分泌學 ICD -11 5C58.1 ICD -9-CM 277.1 MedlinePlus 001208 Orphanet 738 [编辑此条目的维基数据]
許多類型的紫質症是遺傳 自雙親之一或兩者皆有，是因負責合成血基質 的基因 之一發生突變 造成[2] 自體顯性 、自體隱性 或是X性聯遺傳 緩發性皮膚病變紫質症 肝臟內鐵質的增多 、C型肝炎 、酒精或愛滋病 。疾病的生理病理機轉造成血基質 的生成數量減少，參與血基質製造的原料則堆積。紫質症也可以藉由骨髓 是否受影響來分型[1] 基因檢測 則可以用來確認是否為特定的突變[2]
紫質症治療方式取決於疾病的類型和病患的症狀，紫質症皮膚病變的治療方法為避免陽光照射。急性紫質症的治療方法則可能為靜脈給予血基質或葡萄糖 溶液。少數狀況下，患者可能需要接受肝臟移植 [2]
紫質症精確的盛行率目前並不清楚，估計落在每五萬人中一到一百人之間[1] [2] [1] 希波克拉底 已留有相關記述。1871年德國 生化學 家菲力克 porphyria 希臘語 的 πορφύρα （porphura ），意為「紫色 」，意指發病時患者尿液可能呈現紫色[4]
種類 编辑 分為兩大類：肝性、紅血球生成性。
肝性紫質症（Hepatic porphyrias） 急性間歇性紫質症（acute intermittent porphyria） 緩發性皮膚病變紫質症（cutaneous porphyrias tarda[5] 遺傳性糞紫質症 異位型紫質症 Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ALADP) 紅血球生成性紫質症（Erythropoietic porphyrias） 先天性紅血球生成性紫質症 紅血球生成性原紫質症（erythropoietic protoporphyria） Harderoporphyria 著名患者 编辑 參考 编辑 ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 porphyria. GHR. July 2009 [2016-10-26 ] . （原始内容于2016-10-26）. ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 . NIDDK. February 2014 [2016-10-25 ] . （原始内容存档于2016-10-26）. ^ 3.0 3.1 3.2 Stein, Penelope E.; Badminton, Michael N.; Rees, David C. Update review of the acute porphyrias. British Journal of Haematology. 2017-02, 176 (4) [2022-07-23 ] . PMID 27982422 . doi:10.1111/bjh.14459 . （原始内容于2022-08-27） （英语） . ^ Pathobiology of Human Disease: A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms. Elsevier. 2014-08-01: 1488 [2019-08-04 ] . ISBN 978-0-12-386457-4（英语） . ^ 話你知：患者如「殭屍」不能見光. 星島日報 (香港版). 2009-04-18: A10版. 外部連結 编辑 开放式目录计划 中和紫質症相关的内容The Drug Database for Acute Porphyria - comprehensive database on drug porphyrinogenicity （页面存档备份，存于互联网档案馆 ） Orphanet's disease page on Porphyria （页面存档备份，存于互联网档案馆 ） 紫質症簡介 （页面存档备份，存于互联网档案馆 ）－台大醫院基因醫學部
紫質症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英語, porphyria, 又稱噗瑳症, 紫质症或吡咯, 是因紫質堆積而引起的一系列疾病, 會對皮膚及神經系統造成負面影響, 影響神經系統的這一類, 症狀發作十分迅速, 持續時間也較短, 因此又稱為急性, 發作時的症狀有腹痛, 胸痛, 嘔吐, 認知混亂, 便祕, 發燒, 高血壓及心跳過速等, 症狀通常會持續數天至數周, 可能的併發症有癱瘓, 低血鈉症和癲癇發作, 乙醇, 吸菸, 內分泌的變化. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 紫質症 英語 Porphyria 又稱噗瑳症 紫质症或吡咯紫質症 是因紫質堆積而引起的一系列疾病 會對皮膚及神經系統造成負面影響 影響神經系統的這一類紫質症 症狀發作十分迅速 持續時間也較短 因此又稱為急性紫質症 發作時的症狀有腹痛 胸痛 嘔吐 認知混亂 便祕 發燒 高血壓及心跳過速等 1 2 3 症狀通常會持續數天至數周 2 可能的併發症有癱瘓 低血鈉症和癲癇發作 3 乙醇 吸菸 內分泌的變化 斷食 壓力或服用特定的藥物都可能引起疾病的發作 2 3 如果疾病進犯皮膚 陽光直曬可能會引起水泡或搔癢 2 紫質症Porphyria同义词卟啉症左侧为刚刚采集的患者尿样 右侧为阳光下暴晒三天后的尿样 已经变为紫色类型遗传性代谢缺陷 inborn disorder of porphyrin and haem metabolism genetic photodermatosis metabolic skin disease photodermatosis nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease 疾病分类和外部资源醫學專科內分泌學ICD 115C58 1ICD 9 CM277 1MedlinePlus001208Orphanet738 编辑此条目的维基数据 許多類型的紫質症是遺傳自雙親之一或兩者皆有 是因負責合成血基質的基因之一發生突變造成 2 疾病的遺傳模式可能為自體顯性 自體隱性或是X性聯遺傳 英语 X linked dominant inheritance 而其中有一型緩發性皮膚病變紫質症 英语 porphyria cutanea tarda 可能肇因於肝臟內鐵質的增多 C型肝炎 酒精或愛滋病 疾病的生理病理機轉造成血基質的生成數量減少 參與血基質製造的原料則堆積 紫質症也可以藉由骨髓是否受影響來分型 1 一般而言 診斷時需透過血液 尿液和糞便檢查來進行 基因檢測則可以用來確認是否為特定的突變 2 紫質症治療方式取決於疾病的類型和病患的症狀 紫質症皮膚病變的治療方法為避免陽光照射 急性紫質症的治療方法則可能為靜脈給予血基質或葡萄糖溶液 少數狀況下 患者可能需要接受肝臟移植 英语 liver transplantation 2 紫質症精確的盛行率目前並不清楚 估計落在每五萬人中一到一百人之間 1 世界各地的盛行率也不盡相同 2 一般認為最普遍的類型是緩發性皮膚病變紫質症 1 早在公元前370年 希波克拉底已留有相關記述 1871年德國生化學家菲力克 英语 Felix Hoppe Seyler 論述了此症的生理病理機轉 紫質症的學名 porphyria 源自希臘語的 porfyra porphura 意為 紫色 意指發病時患者尿液可能呈現紫色 4 目录 1 種類 2 著名患者 3 參考 4 外部連結種類 编辑分為兩大類 肝性 紅血球生成性 肝性紫質症 Hepatic porphyrias 急性間歇性紫質症 acute intermittent porphyria 緩發性皮膚病變紫質症 cutaneous porphyrias tarda 5 遺傳性糞紫質症 異位型紫質症 Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria ALADP 紅血球生成性紫質症 Erythropoietic porphyrias 先天性紅血球生成性紫質症 紅血球生成性原紫質症 erythropoietic protoporphyria Harderoporphyria著名患者 编辑喬治三世 大谷吉繼 文森特 梵高 玛丽亚一世參考 编辑 1 0 1 1 1 2 1 3 porphyria GHR July 2009 2016 10 26 原始内容存档于2016 10 26 2 0 2 1 2 2 2 3 2 4 2 5 2 6 2 7 Porphyria NIDDK February 2014 2016 10 25 原始内容存档于2016 10 26 3 0 3 1 3 2 Stein Penelope E Badminton Michael N Rees David C Update review of the acute porphyrias British Journal of Haematology 2017 02 176 4 2022 07 23 PMID 27982422 doi 10 1111 bjh 14459 原始内容存档于2022 08 27 英语 Pathobiology of Human Disease A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms Elsevier 2014 08 01 1488 2019 08 04 ISBN 978 0 12 386457 4 原始内容存档于2022 10 13 英语 話你知 患者如 殭屍 不能見光 星島日報 香港版 2009 04 18 A10版 外部連結 编辑开放式目录计划中和紫質症相关的内容 The Drug Database for Acute Porphyria comprehensive database on drug porphyrinogenicity 页面存档备份 存于互联网档案馆 Orphanet s disease page on Porphyria 页面存档备份 存于互联网档案馆 紫質症簡介 页面存档备份 存于互联网档案馆 台大醫院基因醫學部 取自 https zh wikipedia org w index php title 紫質症 amp oldid 79242829, 维基百科，wiki ，书籍，书籍，图书馆，
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