fbpx
维基百科

吉特曼氏綜合症

四月 09, 2023

维基百科中的醫學内容仅供参考，並不能視作專業意見。如需獲取醫療幫助或意見，请咨询专业人士。詳見醫學聲明。

吉特曼氏綜合症（英語：Gitelman syndrome），又稱吉特曼症候群[1] ，是一種常染色體隱性腎臟疾病，其特點是低鈣（hypocalciuria）、及低鎂（hypomagnesemia）之低鉀代謝性鹼中毒（Metabolic alkalosis）。它是由位在遠曲小管（distal convoluted tubule）的噻嗪類（thiazide）相關鈉氯同向轉運體（sodium-chloride symporter、亦稱為NCC、 NCCT、或TSC）的失活突變（inactivating mutation）所造成的功能喪失。[2]

吉特曼氏綜合症
(Gitelman syndrome)
类型renal tubular transport disease[*], inherited renal tubular disease[*], 遺傳性疾病, 常染色体隐性遗传病[*], particular disease[*]
分类和外部资源
醫學專科腎臟科
ICD-10N25.8、​E87.6、​E83.4
ICD-9-CM275.49
OMIM263800
DiseasesDB31860
eMedicine238670
Orphanet358
[编辑此条目的维基数据]

吉特曼氏綜合症以前被認為包括在巴特氏症候群裡，直到對這些疾病的不同的基因及分子基礎進行過鑑定。巴特氏症候群也是一種常染色體隱性低鉀代謝性鹼中毒，但它被發現在亨利氏環（loop of Henle）升序肢體（Ascending limb of loop of Henle）裡從一個突變派生到NKCC2。[3]

病因

参见：腎功能和腎生理學

吉特曼氏綜合症鏈接到SLC12A3基因"失活的突變"造成編碼的敏感噻嗪類（Thiazide）鈉氯同向轉運體（NCCT）的功能喪失。

描述

吉特曼氏綜合症病患所出現的症狀相同於服用噻嗪類利尿劑的病患所出現的症狀。[4]

本病的臨床症狀是低氯血性（hypochloremia）代謝性鹼中毒（metabolic alkalosis）、低鉀血症，及低鈣尿症（hypocalciuria）。

命名

它以一位美國醫生希勒爾·J.·吉特曼（Hillel J. Gitelman、1932-2015）而命名。[5][6][7][8]

參見

  • 協同轉運蛋白（Cotransporter）

註釋

  1. ^ 李雅婷、王一帆、林宗憲、黃洽鑽. 吉特曼症候群：三個病例報告與文獻回顧 (PDF). 2006. 
  2. ^ Simon DB, Nelson-Williams C, Bia MJ, Ellison D, Karet FE, Molina AM, Vaara I, Iwata F, Cushner HM, Koolen M, Gainza FJ, Gitleman HJ, Lifton RP. Gitelman's variant of Bartter's syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter.. Nat. Genet. Jan 1996, 12 (1): 24–30 [2014-12-06]. PMID 8528245. doi:10.1038/ng0196-24. （原始内容于2019-06-13）. 
  3. ^ Simon DB, Karet FE, Hamdan JM, DiPietro A, Sanjad SA, Lifton RP. Bartter's syndrome, hypokalaemic alkalosis with hypercalciuria, is caused by mutations in the Na-K-2Cl cotransporter NKCC2. Nat. Genet. June 1996, 13 (2): 183–8. PMID 8640224. doi:10.1038/ng0696-183. 
  4. ^ O'Shaughnessy KM, Karet FE. Salt handling and hypertension. J. Clin. Invest. 2004, 113 (8): 1075–81. PMC 385413  . PMID 15085183. doi:10.1172/JCI200421560. 
  5. ^ synd/2329 - Who Named It?
  6. ^ Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Trans. Assoc. Am. Physicians. 1966, 79: 221–35. PMID 5929460. 
  7. ^ Unwin RJ, Capasso G. (PDF). CURRENT OPINION IN PHARMACOLOGY. 2006, 6 (2): 208–213 [2014-12-06]. PMID 16490401. doi:10.1016/j.coph.2006.01.002. （原始内容 (PDF)存档于2013-10-23）. 
  8. ^ 存档副本. [2020-08-07]. （原始内容于2017-03-26）. 

外部連結

四月 09, 2023
吉特曼氏綜合症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英語, gitelman, syndrome, 又稱吉特曼症候群, 是一種常染色體隱性腎臟疾病, 其特點是低鈣, hypocalciuria, 及低鎂, hypomagnesemia, 之低鉀代謝性鹼中毒, metabolic, alkalosis, 它是由位在遠曲小管, distal, convoluted, tubule, 的噻嗪類, thiazide, 相關鈉氯同向轉運體, so. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 吉特曼氏綜合症 英語 Gitelman syndrome 又稱吉特曼症候群 1 是一種常染色體隱性腎臟疾病 其特點是低鈣 hypocalciuria 及低鎂 hypomagnesemia 之低鉀代謝性鹼中毒 Metabolic alkalosis 它是由位在遠曲小管 distal convoluted tubule 的噻嗪類 thiazide 相關鈉氯同向轉運體 sodium chloride symporter 亦稱為NCC NCCT 或TSC 的失活突變 inactivating mutation 所造成的功能喪失 2 吉特曼氏綜合症 Gitelman syndrome 类型renal tubular transport disease inherited renal tubular disease 遺傳性疾病 常染色体隐性遗传病 particular disease 分类和外部资源醫學專科腎臟科ICD 10N25 8 E87 6 E83 4ICD 9 CM275 49OMIM263800DiseasesDB31860eMedicine238670Orphanet358 编辑此条目的维基数据 吉特曼氏綜合症以前被認為包括在巴特氏症候群裡 直到對這些疾病的不同的基因及分子基礎進行過鑑定 巴特氏症候群也是一種常染色體隱性低鉀代謝性鹼中毒 但它被發現在亨利氏環 loop of Henle 升序肢體 Ascending limb of loop of Henle 裡從一個突變派生到NKCC2 3 目录 1 病因 2 描述 3 命名 4 參見 5 註釋 6 外部連結病因 编辑参见 腎功能和腎生理學 吉特曼氏綜合症鏈接到SLC12A3基因 失活的突變 造成編碼的敏感噻嗪類 Thiazide 鈉氯同向轉運體 NCCT 的功能喪失 描述 编辑吉特曼氏綜合症病患所出現的症狀相同於服用噻嗪類利尿劑的病患所出現的症狀 4 本病的臨床症狀是低氯血性 hypochloremia 代謝性鹼中毒 metabolic alkalosis 低鉀血症 及低鈣尿症 hypocalciuria 命名 编辑它以一位美國醫生希勒爾 J 吉特曼 Hillel J Gitelman 1932 2015 而命名 5 6 7 8 參見 编辑協同轉運蛋白 Cotransporter 註釋 编辑 李雅婷 王一帆 林宗憲 黃洽鑽 吉特曼症候群 三個病例報告與文獻回顧 PDF 2006 Simon DB Nelson Williams C Bia MJ Ellison D Karet FE Molina AM Vaara I Iwata F Cushner HM Koolen M Gainza FJ Gitleman HJ Lifton RP Gitelman s variant of Bartter s syndrome inherited hypokalaemic alkalosis is caused by mutations in the thiazide sensitive Na Cl cotransporter Nat Genet Jan 1996 12 1 24 30 2014 12 06 PMID 8528245 doi 10 1038 ng0196 24 原始内容存档于2019 06 13 Simon DB Karet FE Hamdan JM DiPietro A Sanjad SA Lifton RP Bartter s syndrome hypokalaemic alkalosis with hypercalciuria is caused by mutations in the Na K 2Cl cotransporter NKCC2 Nat Genet June 1996 13 2 183 8 PMID 8640224 doi 10 1038 ng0696 183 O Shaughnessy KM Karet FE Salt handling and hypertension J Clin Invest 2004 113 8 1075 81 PMC 385413 PMID 15085183 doi 10 1172 JCI200421560 synd 2329 Who Named It Gitelman HJ Graham JB Welt LG A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia Trans Assoc Am Physicians 1966 79 221 35 PMID 5929460 Unwin RJ Capasso G Bartter s and Gitelman s syndromes their relationship to the actions of loop and thiazide diuretics PDF CURRENT OPINION IN PHARMACOLOGY 2006 6 2 208 213 2014 12 06 PMID 16490401 doi 10 1016 j coph 2006 01 002 原始内容 PDF 存档于2013 10 23 存档副本 2020 08 07 原始内容存档于2017 03 26 外部連結 编辑The Bartter Site 页面存档备份 存于互联网档案馆 取自 https zh wikipedia org w index php title 吉特曼氏綜合症 amp oldid 72795708, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，

文章

，阅读，下载，免费，免费下载，mp3，视频，mp4，3gp， jpg，jpeg，gif，png，图片，音乐，歌曲，电影，书籍，游戏，游戏。