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先天性障碍

一月 08, 2023

先天性障礙，又稱先天性疾病、先天畸形、先天缺陷[9]，是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育環境等因素導致某個部位特徵結構畸形，導致在嬰兒出生時即有的病症[3]，包括了身體（英语：Physical disability）、智能以及發展上的障礙[3]。障礙程度可能輕微，也可能嚴重[10]。先天性障碍可以分為二類：結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷，而功能性缺陷是指身體部位在功能上的缺陷.[4]。功能性缺陷包括代謝疾病及退行性疾病[4]。有些先天性障碍則同時包括了結構性缺陷以及功能性缺陷二者[4]。

先天性障碍
同义词先天性疾病、畸形[1]
一位患有唐氏症的小孩，該症是最常見的先天性障碍之一[2]
症状身體障礙, 智能障礙, 發展遲緩[3]
常見始發於出生時[3]
类型結構性、功能性[4]
肇因基因突變、暴露在特定的化學物中、孕期中受感染[5]
风险因子葉酸缺乏症、懷孕時飲酒或是吸煙、妊娠糖尿病控制不當、孕婦年齡超過35歲[6]
治療治療、藥物、手術、輔助技術][7]
盛行率3%的新生兒（美國）[2]
死亡數628,000人（2015年，美國）[8]
分类和外部资源
醫學專科遺傳學, 兒醫學
ICD-11XB8M
DiseasesDB28811
[编辑此条目的维基数据]

先天性障碍可能是因為遺傳疾病、染色体畸变，或是懷孕時暴露在特定化學物質、服用特定藥物或是懷孕時感染（英语：Vertically transmitted infection）[5]。風險因子包括葉酸缺乏症、懷孕時飲酒或是吸煙、妊娠糖尿病控制不當、或是孕婦年齡超過35歲[6][10]。許多先天性障碍可能是因為多種原因造成[10]。先天性障碍可能是嬰兒出生時即可看出的，也有些是透過新生兒篩檢（英语：Newborn screening）得知.[11]。許多的先天性障碍可以在懷孕時在產前診斷檢查出來 [11]。

根據動物實驗，發育中的胎兒所得到的營養取決於父母的進食，也有可能對胎兒出生以後長期影響到他的生活型態[12]。也動物實驗也指出，父母的思維、生活作息也會影響到胎兒的發育過程，由實驗可知，父親如果整天酗酒、少吃蔬果類的食物、吸菸、吸毒品等不良行為，更容易讓胎兒造成基因突變而導致先天性障礙[13][14][15][16]。

先天性障碍的處理方式因種類而有所不同[7]，包括有治療、藥物、手術以及輔助技術[7]。在2015年有9600萬人有先天性障碍[17] 。在美國有3%的新生兒有先天性障碍[2] ，在1990年時全世界因先天性障碍死亡的人數有75.1萬人，到2015年降到62.8萬人[18][8]。主要的死因有先天性心臟病（30.3萬人）及神经管缺陷（英语：Neural tube defect）（6.5萬人）[8]。

部分先天性障碍的舉例

 
患有颅缝早闭的中国马戏团演员，1927 年


數據與分布圖

 
2004年每10萬人因為先天性異常而導致的失能調整生命年[24]。
  無資料
  少於160
  160-240
  240-320
  320-400
  400-480
  480-560
  560-640
  640-720
  720-800
  800-900
  900-950
  多於950

從1990年至2013年期間數據統計顯示：每年因先天性疾病導致死亡者從751,000人降至632,000人[18]，其中先天性心臟疾病導致死亡的人數最多（323000人），其次是神經管異常（69000人）[18]。

參考文獻

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參見

外部連結

    一月 08, 2023
    先天性障碍, 先天性障礙, 又稱先天性疾病, 先天畸形, 先天缺陷, 是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育環境等因素導致某個部位特徵結構畸形, 導致在嬰兒出生時即有的病症, 包括了身體, 英语, physical, disability, 智能以及發展, 上的障礙, 障礙程度可能輕微, 也可能嚴重, 可以分為二類, 結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷, 而功能性缺陷是指身體部位在功能上的缺陷, 功能性缺陷包括代謝疾病及退行性疾病, 有些則同時包括了結構性缺陷以及功能性缺陷二者, 同义词先天性疾病, . 先天性障礙 又稱先天性疾病 先天畸形 先天缺陷 9 是指發育中的胎兒因為遺傳性疾病或發育環境等因素導致某個部位特徵結構畸形 導致在嬰兒出生時即有的病症 3 包括了身體 英语 Physical disability 智能以及發展 上的障礙 3 障礙程度可能輕微 也可能嚴重 10 先天性障碍可以分為二類 結構性缺陷是指身體器官或部位在外形或是結構上的缺陷 而功能性缺陷是指身體部位在功能上的缺陷 4 功能性缺陷包括代謝疾病及退行性疾病 4 有些先天性障碍則同時包括了結構性缺陷以及功能性缺陷二者 4 先天性障碍同义词先天性疾病 畸形 1 一位患有唐氏症的小孩 該症是最常見的先天性障碍之一 2 症状身體障礙 智能障礙 發展遲緩 3 常見始發於出生時 3 类型結構性 功能性 4 肇因基因突變 暴露在特定的化學物中 孕期中受感染 5 风险因子葉酸缺乏症 懷孕時飲酒或是吸煙 妊娠糖尿病控制不當 孕婦年齡超過35歲 6 治療治療 藥物 手術 輔助技術 7 盛行率3 的新生兒 美國 2 死亡數628 000人 2015年 美國 8 分类和外部资源醫學專科遺傳學 兒醫學ICD 11XB8MDiseasesDB28811 编辑此条目的维基数据 先天性障碍可能是因為遺傳疾病 染色体畸变 或是懷孕時暴露在特定化學物質 服用特定藥物或是懷孕時感染 英语 Vertically transmitted infection 5 風險因子包括葉酸缺乏症 懷孕時飲酒或是吸煙 妊娠糖尿病控制不當 或是孕婦年齡超過35歲 6 10 許多先天性障碍可能是因為多種原因造成 10 先天性障碍可能是嬰兒出生時即可看出的 也有些是透過新生兒篩檢 英语 Newborn screening 得知 11 許多的先天性障碍可以在懷孕時在產前診斷檢查出來 11 根據動物實驗 發育中的胎兒所得到的營養取決於父母的進食 也有可能對胎兒出生以後長期影響到他的生活型態 12 也動物實驗也指出 父母的思維 生活作息也會影響到胎兒的發育過程 由實驗可知 父親如果整天酗酒 少吃蔬果類的食物 吸菸 吸毒品等不良行為 更容易讓胎兒造成基因突變而導致先天性障礙 13 14 15 16 先天性障碍的處理方式因種類而有所不同 7 包括有治療 藥物 手術以及輔助技術 7 在2015年有9600萬人有先天性障碍 17 在美國有3 的新生兒有先天性障碍 2 在1990年時全世界因先天性障碍死亡的人數有75 1萬人 到2015年降到62 8萬人 18 8 主要的死因有先天性心臟病 30 3萬人 及神经管缺陷 英语 Neural tube defect 6 5萬人 8 目录 1 部分先天性障碍的舉例 2 數據與分布圖 3 參考文獻 4 參見 5 外部連結部分先天性障碍的舉例 编辑 患有颅缝早闭的中国马戏团演员 1927 年 先天性水痘症候群 患者的皮膚常因色素沈著而黝黑 先天性遗传多毛症 出生不久之後全身上下長滿了烏黑而堅硬的毛 先天性橫膈疝氣 限制肺部生長 地中海貧血 不能有效地製造紅血球 其帶氧能力亦不足 根達綜合症 酵素或尿卟啉原 共合成酶不足 先天性腦積水 包圍著腦部與脊髓的腦脊液異常增加或累積 導致顱內壓異常增加的情形 先天性碘缺乏症候群 嚴重阻礙身心發展 胎兒酒精綜合症 母親在懷孕期間的酒精消耗量可能會引起各種先天性障礙的長期連續性 顱面畸形 19 腦的損傷 20 智能障礙 21 心臟病 腎功能異常 骨骼異常 雙眼異常 22 等 在美國 受影響兒童的患病率估計至少有1 23 在加拿大也是如此 苗勒管发育不全 先天性无子宫 先天性无阴道 妇科先天缺陷 數據與分布圖 编辑 2004年每10萬人因為先天性異常而導致的失能調整生命年 24 無資料 少於160 160 240 240 320 320 400 400 480 480 560 560 640 640 720 720 800 800 900 900 950 多於950 從1990年至2013年期間數據統計顯示 每年因先天性疾病導致死亡者從751 000人降至632 000人 18 其中先天性心臟疾病導致死亡的人數最多 323000人 其次是神經管異常 69000人 18 參考文獻 编辑 Ruth A Hannon Porth pathophysiology concepts of altered health states 1st Canadian Philadelphia PA Wolters Kluwer Health Lippincott Williams amp Wilkins 2010 128 2018 05 07 ISBN 978 1 60547 781 7 原始内容存档于2017 08 20 2 0 2 1 2 2 Birth Defects Dec 15 2015 17 Jan 2016 原始内容存档于2018 06 18 3 0 3 1 3 2 3 3 Birth Defects Condition Information www nichd nih gov 8 December 2017 原始内容存档于2017 12 22 4 0 4 1 4 2 4 3 What are the types of birth defects www nichd nih gov 8 December 2017 原始内容存档于2017 12 22 5 0 5 1 What causes birth defects www nichd nih gov 8 December 2017 原始内容存档于2017 12 17 6 0 6 1 How many people are affected by at risk for birth defects www nichd nih gov 8 December 2017 原始内容存档于2017 12 17 7 0 7 1 7 2 What are the treatments for birth defects www nichd nih gov 8 December 2017 原始内容存档于2017 12 20 8 0 8 1 8 2 GBD 2015 Mortality and Causes of Death Collaborators Global regional and national life expectancy all cause mortality and cause specific mortality for 249 causes 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Serena Nobili Elena Visconti Daniela Caruso Alessandro Paternal exposure and counselling Experience of a Teratology Information Service Reproductive Toxicology September 2008 26 1 42 46 PMID 18598753 doi 10 1016 j reprotox 2008 06 003 Sartorius G A Nieschlag E Paternal age and reproduction Human Reproduction Update 20 August 2009 16 1 65 79 PMID 19696093 doi 10 1093 humupd dmp027 Anderson Diana Schmid ThomasE Baumgartner Adolf Male mediated developmental toxicity Asian Journal of Andrology 2014 16 1 81 PMID 24369136 doi 10 4103 1008 682X 122342 GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators Global regional and national incidence prevalence and years lived with disability for 310 diseases and injuries 1990 2015 a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015 Lancet 8 October 2016 388 10053 1545 1602 PMC 5055577 PMID 27733282 doi 10 1016 S0140 6736 16 31678 6 18 0 18 1 18 2 GBD 2013 Mortality and Causes of Death Collaborators Global regional and 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