fbpx
维基百科

皮纹病

皮紋病(英語:Adermatoglyphia)是一個非常罕見的遺傳疾病,會導致患者沒有指紋。目前全世界只有四個已知的大家庭受此情況影響。

2007年,一個來自瑞士的人缺少指紋作為一個獨立的發現被發表。表型定位於4q22號染色體。在SMARCAD1-helicase基因的一個3'外顯子的剪接位點上,檢測到一個點突變。它導致皮膚特異性蛋白的縮短。突變的雜合模式提示一種常染色體顯性遺傳模式。

其他因素也可能會導致指紋缺失,但與之不同的是,皮紋病沒有副作用。解旋酶的突變與其他罕見的遺傳疾病有關,例如維爾納綜合徵。

皮纹病, 本條目存在以下問題, 請協助改善本條目或在討論頁針對議題發表看法, 此條目需要擴充, 2016年10月11日, 请協助改善这篇條目, 更進一步的信息可能會在討論頁或扩充请求中找到, 请在擴充條目後將此模板移除, 此條目没有列出任何参考或来源, 2016年10月11日, 維基百科所有的內容都應該可供查證, 请协助補充可靠来源以改善这篇条目, 无法查证的內容可能會因為異議提出而被移除, 此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充, 2016年10月, 若您熟悉来源语言和主题, 请协助参考外语维基百科扩充条目, 请. 本條目存在以下問題 請協助改善本條目或在討論頁針對議題發表看法 此條目需要擴充 2016年10月11日 请協助改善这篇條目 更進一步的信息可能會在討論頁或扩充请求中找到 请在擴充條目後將此模板移除 此條目没有列出任何参考或来源 2016年10月11日 維基百科所有的內容都應該可供查證 请协助補充可靠来源以改善这篇条目 无法查证的內容可能會因為異議提出而被移除 此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充 2016年10月 若您熟悉来源语言和主题 请协助参考外语维基百科扩充条目 请勿直接提交机械翻译 也不要翻译不可靠 低品质内容 依版权协议 译文需在编辑摘要注明来源 或于讨论页顶部标记 a href Template Translated page html title Template Translated page Translated page a 标签 皮紋病 英語 Adermatoglyphia 是一個非常罕見的遺傳疾病 會導致患者沒有指紋 目前全世界只有四個已知的大家庭受此情況影響 2007年 一個來自瑞士的人缺少指紋作為一個獨立的發現被發表 表型定位於4q22號染色體 在SMARCAD1 helicase基因的一個3 外顯子的剪接位點上 檢測到一個點突變 它導致皮膚特異性蛋白的縮短 突變的雜合模式提示一種常染色體顯性遺傳模式 其他因素也可能會導致指紋缺失 但與之不同的是 皮紋病沒有副作用 解旋酶的突變與其他罕見的遺傳疾病有關 例如維爾納綜合徵 这是一篇與医学相關的小作品 你可以通过编辑或修订扩充其内容 查论编 取自 https zh wikipedia org w index php title 皮纹病 amp oldid 66426728, 维基百科,wiki,书籍,书籍,图书馆,

文章

,阅读,下载,免费,免费下载,mp3,视频,mp4,3gp, jpg,jpeg,gif,png,图片,音乐,歌曲,电影,书籍,游戏,游戏。