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Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症

一月 10, 2023

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Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症（英語：Léri-Weill dyschondrosteosis，LWD），是一種罕見的基因疾病，肇因於性染色體上偽體染色體區的「SHOX（英语：SHOX）基因」突變[1]。此病將造成患者身材特別矮小、橈骨彎曲、部分骨頭錯位等發育缺陷，也和馬德隆畸形症（Madelung's deformity）相關，導致患者前臂過短、手腕異常等嚴重症狀，較為嚴重的患者可能會危及性命[2]。

Léri-Weill 軟骨骨生成障礙綜合症
类型骨軟骨發育不全[*]
分类和外部资源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q77.8
ICD-9-CM756.59
OMIM127300
DiseasesDB31950
GeneReviews
  • SHOX-Related Haploinsufficiency Disorders
Orphanet240
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研究歷史

Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症最初由法國生物學家安德烈·勒日（André Léri）和吉恩·韋爾（Jean A. Weill）在1929年發現[3]。

症狀

以下是Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症的症狀：[4]

Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症和馬德隆畸形症有很密切的關聯，是馬德隆畸形症的一種衍生疾病，其和普通的馬德隆畸形症差異主要在於Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症一定會造成患者身材特別矮小，馬德隆畸形症的患者卻可能擁有正常身高。另外，Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症會影響近端橈骨（proximal radius）的發育，馬德隆畸形症則不會[5]。

機制

高達七成的Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症患者是由SHOX（英语：SHOX）基因的缺陷造成的[6]。該基因位於偽體染色體區，故在X染色體和Y染色體上各有一個複本，主要功能為控制身體發育，Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症的患者因該基因缺陷而導致身材矮小。「SHOX基因」的缺陷造成原本應前後串連的軟骨細胞側向並排，且橈骨細胞內不正常內生軟骨瘤（enchondroma）的生成導致軟骨骨質異常，且月骨（Lunate bone）和橈骨間的維克多韌帶（Vickers ligament）和三角纖維軟骨複合體（Triangular Fibrocartilage Complex，TFCC）纏繞在一起，種種病理組織學上的觀察確認Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症是由軟骨細胞的缺陷帶動產生其他症狀[7]。

另外三成患者的發病原因則仍不明[6]。

参考文献

  1. ^ Leri Weill dyschondrosteosis. National Institute of Health. Office of rare disease research. [2011-02-21]. （原始内容于2010-06-07） （英语）. 
  2. ^ Deaths from Leri-Weil syndrome. wrongdiagnosis.com. [2011-02-21]. （原始内容存档于2013-04-28） （英语）. 
  3. ^ Léri A, Weill JA. Une affection congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose. Bulletins et memoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris. 1929, 53: 1491–1494. 
  4. ^ Symptoms of Leri-Weil syndrome. wrongdiagnosis.com. [2011-02-21]. （原始内容存档于2013-04-28） （英语）. 
  5. ^ 5.0 5.1 Dr Arun Pal Singh. Leri Weill Dyschondrosteosis. Bone Spine. 2009-11-02 [2011-02-21]. （原始内容于2013-06-03） （英语）. 
  6. ^ 6.0 6.1 Dr K. Heath. Léri-Weill dyschondrosteosis. orphanet. 2009-5 [2011-02-21]. （原始内容于2010-10-24） （英语）. 
  7. ^ Munns CF, Glass IA, LaBrom R, Hayes M, Flanagan S, Berry M, Hyland VJ, Batch JA, Philips GE, Vickers D. Histopathological analysis of Leri-Weill dyschondrosteosis: disordered growth plate. Endocrine Research Unit, Royal Children's Hospital Foundation Research Centre, Royal Children's Hospital, Brisbane, Queensland, Australia. 2001-07-06 [2011-02-21]. （原始内容于2017-01-09） （英语）. 

延伸閱讀

  • Gerhard Binder, Alexandra Renz, Alicia Martinez, Ana Keselman, Volker Hesse, Stefan W. Riedl, Gabriele Häusler, Susanne Fricke-Otto, Herwig Frisch, Juan Jorge Heinrich and Michael B. Ranke. SHOX Haploinsufficiency and Leri-Weill Dyschondrosteosis: Prevalence and Growth Failure in Relation to Mutation, Sex, and Degree of Wrist Deformity. [2011-02-21]. doi:10.1210/jc.2004-0591. （原始内容于2008-05-17） （英语）. 

一月 10, 2023
léri, weill軟骨骨生成障礙綜合症, 维基百科中的醫學内容仅供参考, 並不能視作專業意見, 如需獲取醫療幫助或意見, 请咨询专业人士, 詳見醫學聲明, 英語, léri, weill, dyschondrosteosis, 是一種罕見的基因疾病, 肇因於性染色體上偽體染色體區的, shox, 英语, shox, 基因, 突變, 此病將造成患者身材特別矮小, 橈骨彎曲, 部分骨頭錯位等發育缺陷, 也和馬德隆畸形症, madelung, deformity, 相關, 導致患者前臂過短, 手腕異常等嚴重症狀, 較. 维基百科中的醫學内容仅供参考 並不能視作專業意見 如需獲取醫療幫助或意見 请咨询专业人士 詳見醫學聲明 Leri Weill軟骨骨生成障礙綜合症 英語 Leri Weill dyschondrosteosis LWD 是一種罕見的基因疾病 肇因於性染色體上偽體染色體區的 SHOX 英语 SHOX 基因 突變 1 此病將造成患者身材特別矮小 橈骨彎曲 部分骨頭錯位等發育缺陷 也和馬德隆畸形症 Madelung s deformity 相關 導致患者前臂過短 手腕異常等嚴重症狀 較為嚴重的患者可能會危及性命 2 Leri Weill 軟骨骨生成障礙綜合症类型骨軟骨發育不全 分类和外部资源醫學專科醫學遺傳學ICD 10Q77 8ICD 9 CM756 59OMIM127300DiseasesDB31950GeneReviewsSHOX Related Haploinsufficiency DisordersOrphanet240 编辑此条目的维基数据 目录 1 研究歷史 2 症狀 3 機制 4 参考文献 5 延伸閱讀研究歷史 编辑Leri Weill軟骨骨生成障礙綜合症最初由法國生物學家安德烈 勒日 Andre Leri 和吉恩 韋爾 Jean A Weill 在1929年發現 3 症狀 编辑以下是Leri Weill軟骨骨生成障礙綜合症的症狀 4 身材特別矮小 患者身高通常較人類後25 的身高為矮 5 前臂短小 橈骨彎曲 尺骨發育不全 脛骨及腓骨短小 尺骨和橈骨距離過大 部分腕部及手肘尺骨錯位 小腿短小Leri Weill軟骨骨生成障礙綜合症和馬德隆畸形症有很密切的關聯 是馬德隆畸形症的一種衍生疾病 其和普通的馬德隆畸形症差異主要在於Leri Weill軟骨骨生成障礙綜合症一定會造成患者身材特別矮小 馬德隆畸形症的患者卻可能擁有正常身高 另外 Leri Weill軟骨骨生成障礙綜合症會影響近端橈骨 proximal radius 的發育 馬德隆畸形症則不會 5 機制 编辑高達七成的Leri Weill軟骨骨生成障礙綜合症患者是由SHOX 英语 SHOX 基因的缺陷造成的 6 該基因位於偽體染色體區 故在X染色體和Y染色體上各有一個複本 主要功能為控制身體發育 Leri Weill軟骨骨生成障礙綜合症的患者因該基因缺陷而導致身材矮小 SHOX基因 的缺陷造成原本應前後串連的軟骨細胞側向並排 且橈骨細胞內不正常內生軟骨瘤 enchondroma 的生成導致軟骨骨質異常 且月骨 Lunate bone 和橈骨間的維克多韌帶 Vickers ligament 和三角纖維軟骨複合體 Triangular Fibrocartilage Complex TFCC 纏繞在一起 種種病理組織學上的觀察確認Leri Weill軟骨骨生成障礙綜合症是由軟骨細胞的缺陷帶動產生其他症狀 7 另外三成患者的發病原因則仍不明 6 参考文献 编辑 Leri Weill dyschondrosteosis National Institute of Health Office of rare disease research 2011 02 21 原始内容存档于2010 06 07 英语 Deaths from Leri Weil syndrome wrongdiagnosis com 2011 02 21 原始内容存档于2013 04 28 英语 Leri A Weill JA Une affection congenitale et symetrique du developpement osseux La dyschondrosteose Bulletins et memoires de la Societe medicale des hopitaux de Paris 1929 53 1491 1494 Symptoms of Leri Weil syndrome wrongdiagnosis com 2011 02 21 原始内容存档于2013 04 28 英语 5 0 5 1 Dr Arun Pal Singh Leri Weill Dyschondrosteosis Bone Spine 2009 11 02 2011 02 21 原始内容存档于2013 06 03 英语 6 0 6 1 Dr K Heath Leri Weill dyschondrosteosis orphanet 2009 5 2011 02 21 原始内容存档于2010 10 24 英语 请检查 date 中的日期值 帮助 Munns CF Glass IA LaBrom R Hayes M Flanagan S Berry M Hyland VJ Batch JA Philips GE Vickers D Histopathological analysis of Leri Weill dyschondrosteosis disordered growth plate Endocrine Research Unit Royal Children s Hospital Foundation Research Centre Royal Children s Hospital Brisbane Queensland Australia 2001 07 06 2011 02 21 原始内容存档于2017 01 09 英语 延伸閱讀 编辑Gerhard Binder Alexandra Renz Alicia Martinez Ana Keselman Volker Hesse Stefan W Riedl Gabriele Hausler Susanne Fricke Otto Herwig Frisch Juan Jorge Heinrich and Michael B Ranke SHOX Haploinsufficiency and Leri Weill Dyschondrosteosis Prevalence and Growth Failure in Relation to Mutation Sex and Degree of Wrist Deformity 2011 02 21 doi 10 1210 jc 2004 0591 原始内容存档于2008 05 17 英语 取自 https zh wikipedia org w index php title Leri Weill軟骨骨生成障礙綜合症 amp oldid 64169769, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，

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