群体遗传学

群体遗传学（population genetics）又稱族群遺傳學或種群遺傳學，是研究在演化动力的影响下，等位基因的分布和改变。演化动力包括自然选择、性選擇、遺傳漂變、突变以及基因流動五种。通俗而言，群体遗传学就是在种群水平上进行研究的遗传学分支。它也研究遗传重组、种群的分类、以及种群的空间结构。同样地，群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。

群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和羅納德·費雪，他们还曾经为定量遗传学（英语：Quantitative genetics）的相关理论建立基础。

传统上是高度数学化的学科，现代的群体遗传学包括理论的、实验室的和实地的工作。计算方法常使用溯祖理论（英语：Coalescent theory），自1980年代发挥了核心作用。

多樣性的描述

性狀由遺傳和環境的交互作用決定。多樣性的來源包括基因、環境和和兩者的交互作用。照定義，只有可遺傳的部份會影響生物演化，所以族群遺傳學主要用等位基因的頻率來表示生物多樣性，並追蹤其變化來了解一個性狀的演化。一個種群中，某個性狀的多樣性源自遺傳差異的比例，稱為可遺傳性（heritability）。

哈代—溫伯格定律

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在沒有演化動力下，也就是沒有天擇、沒有突變、隨機交配（有性生殖、沒有性擇）、種群無限大（沒有遺傳漂變）、沒有基因流時，雙倍體生物的基因頻率 ${\displaystyle f}$  可以用哈溫比例表示如下：^[1]

${\displaystyle f(AA)=p^{2}}$ 

${\displaystyle f(Aa)=2pq}$ 

${\displaystyle f(aa)=q^{2}}$ 

這個基因座有兩個等位基因：${\displaystyle A}$ 和${\displaystyle a}$ 。

當演化動力存在時，會造成基因型頻率偏離哈溫平衡，包括等位基因頻率的改變和連鎖不平衡。

連鎖不平衡

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當基因座之間彼此獨立時，一個個體共時帶有A基因和B基因的機率f(AB)應該要等於f(A)×f(B)。但是有些演化動力或分子機制會造成基因座之間不獨立。連鎖不平衡描述的就是不同基因座之間，某些基因非隨機共同出現的機率。^[2]

f(AB) = f(A)f(B) + D

f(Ab) = f(A)f(b) - D

f(aB) = f(a)f(B) - D

f(ab) = f(a)f(b) + D

D即是A和B之間的連鎖不平衡。也可以用如下公式計算：

D = f(AB)f(ab) - f(Ab)f(aB)

演化動力

突變

更多信息：突變

是多樣性的來源。在族群遺傳學主要區分為中性突變、有益突變和有害突變。

可逆的突變可以作如下表示：^[3]

${\displaystyle p_{t+1}=(1-\mu )p_{t}+\nu q_{t}}$ 

${\displaystyle q_{t+1}=\mu p_{t}+(1-\nu )q_{t}}$ 

其中p和q代表等位基因的的頻率，μ和ν是突變率，t是時間。

平衡狀態是：

${\displaystyle p^{*}={\nu \over \mu +\nu }}$ 

自然選擇

更多信息：自然選擇

自然選擇發生於不同的基因型有不同適應度時：^[4]

${\displaystyle f(A)={f(AA)w_{AA} \over {\bar {w}}}+{f(Aa)w_{Aa} \over 2{\bar {w}}}}$ 

${\displaystyle {\bar {w}}=f(AA)w_{AA}+f(Aa)w_{Aa}+f(aa)w_{aa}}$ 

其中f(x)為x的頻率，${\displaystyle w_{x}}$ 是x的相對適應度。${\displaystyle {\bar {w}}}$ 即是整個種群的平均適應度。適應度也可用選擇係數（selection coefficient）表示為${\displaystyle w_{AA}=1+s_{AA}}$ 。值得注意的是適應度不一定是一個常數，而可能是基因頻率的函數，這種情況稱為頻率依賴選擇（frequency-dependent selection）。負為頻率依賴選擇，也就是頻率低的基因較適應的情況，是維持基因多樣性的一個重要機制。另一個可以維持基因多樣性的情況是超顯性，即異型合子的適應度最高。

基因流

更多信息：基因流

當個體在不同種群間移動時，稱為遷徙（migration）或基因流（geneflow）。

在兩個面積類似的棲地之間（兩島嶼模型）的基因流可用如下式子表示：

${\displaystyle p_{1,t+1}=(1-m)p_{1,t}+mp_{2,t}}$ 

${\displaystyle p_{2,t+1}=mp_{1,t}+(1-m)p_{2,t}}$ 

其中${\displaystyle p_{1}}$ 和${\displaystyle p_{2}}$ 分別代表某個等位基因兩個棲地中的頻率，m是遷徙率。

當一個棲地遠大於另一個時（陸地—島嶼模型），則用如下式子：

${\displaystyle I_{t+1}=(1-m)I_{t}+mC_{t}}$ 

C和I分別代表陸地和島嶼的基因頻率。如果沒有別的演化動力，最終島嶼的基因頻率會和陸地相同。

性選擇

更多信息：性選擇

各種非隨機交配會造成性選擇。

${\displaystyle x1'={p_{11}x_{1}x_{1}+(1/2)p_{12}x_{1}x_{2} \over z_{1}}+{(1/2)p_{21}x_{2}x_{1}+(1/4)p_{22}x_{2}x_{2} \over z_{2}}}$ 

x是基因型頻率，${\displaystyle p_{ij}}$ 是雌i對雄j的偏好，1代表AA，2代表Aa。

遺傳漂變

更多信息：遺傳漂變

當族群大小有限時，會因為單純的機率造成基因頻率的改變。可以用二項分布描述基因頻率從一個值變為另一個值的機率。當族群大小是N時，等位基因有2N個，經一個世代後，族群中會有j個A基因的機率是：^[5]

${\displaystyle P={2N \choose j}p^{j}q^{2N-j}={(2N)! \over j!(2n-j)!}p^{j}q^{2N-j}}$ 

因為0<q<1，族群大小（N）越小時，這個機率越高。

除了用二項分布配合馬可夫鏈來計算，漂變也可以用一維布朗運動的擴散方程來描述。^[6]

因為模型都經過一定的簡化，方程式中的N並不完全對應到真實世界的族群大小，而被稱為有效族群大小。^[7]

參見

• 基因库
• 生态遗传学
• 微观演化
• 分子演化

參考資料

1. Hartl & Clark 2007，第48-49頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help)
2. Hartl & Clark 2007，第77-78頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help)
3. Hartl & Clark 2007，第156頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help)
4. Hartl & Clark 2007，第208-209頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help)
5. Hartl & Clark 2007，第95-97頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help)
6. Hartl & Clark 2007，第105-111頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help)
7. Hartl & Clark 2007，第121頁. sfn error: no target: CITEREFHartlClark2007 (help)

参考書目

• Gillespie, John. Population Genetics: A Concise Guide. Johns Hopkins Press. 1998. ISBN 0-8018-5755-4. 
• Hartl, Daniel. Primer of Population Genetics 4. Sinauer. 2007. ISBN 978-0-87893-308-2. 
• Hartl, Daniel; Clark, Andrew. Principles of Population Genetics 3. Sinauer. 1997. ISBN 0-87893-306-9.