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偽體染色體區

一月 14, 2024

偽體染色體區（英語：pseudoautosomal region），又稱伪体染色体区，是在高等動物性染色體（即X染色體和Y染色體）上的一段同源序列，分為PAR1和PAR2兩部分[1]，偽體染色體區上已發現至少29個基因[2]。

以螢光原位雜交的方式標記出偽體染色體區（即綠色部分），左邊為X染色體，右上為Y染色體

偽體染色體區是X染色體和Y染色體間唯一可發生互換的位置，這也是它的名稱由來，由於會發生互換的是體染色體，X染色體和Y染色體一般是沒有互換的現象，只有在偽體染色體區反常地出現了互換，導致男性和女性都帶有兩個該區域基因的複本。這使偽體染色體區的基因表現類似體染色體，而非性染色體的性聯遺傳模式，因而得名[3][4]。

位置 编辑

 
偽體染色體區位於兩條性染色體的兩個末端

偽體染色體區在GRCh38 的位置是:[5]

名稱 染色體 起始位點 結束位點 帶[6]
PAR1 X染色体 10,001 2,781,479 Xp22
Y染色体 10,001 2,781,479 Yp11
PAR2 X染色体 155,701,383 156,030,895 Xq28
Y染色体 56,887,903 57,217,415 Yq12

偽體染色體區在GRCh37的位置是:

名稱 染色體 起始位點 結束位點
PAR1 X染色体 60,001 2,699,520
Y染色体 10,001 2,649,520
PAR2 X染色体 154,931,044 155,260,560
Y染色体 59,034,050 59,363,566

功能與機制 编辑

對一般X染色體上的基因而言，女性在兩個X染色體各有一個複本，男性則只有在唯一的X染色體上有基因，Y染色體的對應區域則沒有；而在Y染色體上的基因則只有男性擁有，女性因沒有Y染色體而沒有這些基因。但男性和女性都擁有兩個偽體染色體區基因的複本，男性是在X染色體與Y染色體分別有一個，女性則是在兩個X染色體各有一個，這種現象使偽體染色體區的基因遺傳、表現模式都和體染色體的基因相同，而不同於鄰近的性染色體基因。

基因 编辑

 
偽體染色體區與其上分布的基因

偽體染色體區共分PAR1和PAR2兩區塊，這兩個區塊被認為是獨立演化出來的[7]。目前共已發現29個基因。

PAR1 编辑

以下是目前已發現在人類偽體染色體區PAR1區域的基因，共計16個。在老鼠基因體中，有些PAR1的基因轉移到了體染色體[8]。

  • ASMT（英语：ASMT），控制乙醯複合胺O-甲基轉移酶（Acetylserotonin O-methyltransferase），促進褪黑素生合成的酵素產生[9]。
  • ASMTL（英语：ASMTL），控制乙醯複合胺O-甲基轉移酶的相關構型蛋白（Acetylserotonin O-methyltransferase-like protein）的生成[10]。
  • SFRS17A（英语：SFRS17A）。
  • DHRSXY（英语：DHRSXY），轉譯出的蛋白質為短鏈脫氫酶（Short-chain dehydrogenase）的一種[16]。
  • GTPBP6（英语：GTPBP6），過度表現將影響口頭表現，為克氏綜合症的症狀之一[17]。
  • PLCXD1（英语：PLCXD1）[20]。
  • SHOX（英语：SHOX），控制身體發育[22]。
  • SLC25A6（英语：SLC25A6）[23]。
  • ZBED1（英语：ZBED1）。

PAR2 编辑

以下是目前已發現在偽體染色體區PAR2區域的基因，共計3個，另有一個受關注的偽基因。

  • SPRY3（英语：SPRY3）
  • SYBL1（英语：SYBL1）
  • IL9R（英语：IL9R）

病理學 编辑

X與Y染色體在偽體染色體區的基因互換和男性的減數分裂有所關聯，因此X與Y染色體配對錯誤的細胞無法完成減數分裂。偽體染色體區的基因突變或變性都會影響X與Y染色體的配對及互換，進而導致男性無法生育。

偽體染色體區上的基因都可以躲過X染色體去活化，也就是當X染色體被去活化成巴爾氏體後，其上偽體染色體區的基因仍可表現，這造成了XXY、XO、XXXY等性染色體數目異常者的劑量問題，使他們產生疾病[3]。例如PAR1區域的SHOX基因控制身體發育，XO的透納氏症患者缺少一個SHOX基因的複本，將導致其身材特別矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill軟骨骨生成障礙症候群[27]及馬德隆畸形症（Madelung's deformity）等侏儒症。

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一月 14, 2024
偽體染色體區, 英語, pseudoautosomal, region, 又稱伪体染色体区, 是在高等動物性染色體, 即x染色體和y染色體, 上的一段同源序列, 分為par1和par2兩部分, 上已發現至少29個基因, 以螢光原位雜交的方式標記出, 即綠色部分, 左邊為x染色體, 右上為y染色體是x染色體和y染色體間唯一可發生互換的位置, 這也是它的名稱由來, 由於會發生互換的是體染色體, x染色體和y染色體一般是沒有互換的現象, 只有在反常地出現了互換, 導致男性和女性都帶有兩個該區域基因的複本, 這使的基因表現. 偽體染色體區 英語 pseudoautosomal region 又稱伪体染色体区 是在高等動物性染色體 即X染色體和Y染色體 上的一段同源序列 分為PAR1和PAR2兩部分 1 偽體染色體區上已發現至少29個基因 2 以螢光原位雜交的方式標記出偽體染色體區 即綠色部分 左邊為X染色體 右上為Y染色體偽體染色體區是X染色體和Y染色體間唯一可發生互換的位置 這也是它的名稱由來 由於會發生互換的是體染色體 X染色體和Y染色體一般是沒有互換的現象 只有在偽體染色體區反常地出現了互換 導致男性和女性都帶有兩個該區域基因的複本 這使偽體染色體區的基因表現類似體染色體 而非性染色體的性聯遺傳模式 因而得名 3 4 目录 1 位置 2 功能與機制 3 基因 3 1 PAR1 3 2 PAR2 4 病理學 5 参考文献位置 编辑 nbsp 偽體染色體區位於兩條性染色體的兩個末端偽體染色體區在GRCh38 的位置是 5 名稱 染色體 起始位點 結束位點 帶 6 PAR1 X染色体 7004100010000000000 10 001 7006278147900000000 2 781 479 Xp22Y染色体 7004100010000000000 10 001 7006278147900000000 2 781 479 Yp11PAR2 X染色体 7008155701383000000 155 701 383 7008156030895000000 156 030 895 Xq28Y染色体 7007568879030000000 56 887 903 7007572174150000000 57 217 415 Yq12偽體染色體區在GRCh37的位置是 名稱 染色體 起始位點 結束位點PAR1 X染色体 7004600010000000000 60 001 7006269952000000000 2 699 520Y染色体 7004100010000000000 10 001 7006264952000000000 2 649 520PAR2 X染色体 7008154931044000000 154 931 044 7008155260560000000 155 260 560Y染色体 7007590340500000000 59 034 050 7007593635660000000 59 363 566功能與機制 编辑對一般X染色體上的基因而言 女性在兩個X染色體各有一個複本 男性則只有在唯一的X染色體上有基因 Y染色體的對應區域則沒有 而在Y染色體上的基因則只有男性擁有 女性因沒有Y染色體而沒有這些基因 但男性和女性都擁有兩個偽體染色體區基因的複本 男性是在X染色體與Y染色體分別有一個 女性則是在兩個X染色體各有一個 這種現象使偽體染色體區的基因遺傳 表現模式都和體染色體的基因相同 而不同於鄰近的性染色體基因 基因 编辑 nbsp 偽體染色體區與其上分布的基因偽體染色體區共分PAR1和PAR2兩區塊 這兩個區塊被認為是獨立演化出來的 7 目前共已發現29個基因 PAR1 编辑 以下是目前已發現在人類偽體染色體區PAR1區域的基因 共計16個 在老鼠基因體中 有些PAR1的基因轉移到了體染色體 8 ASMT 英语 ASMT 控制乙醯複合胺O 甲基轉移酶 Acetylserotonin O methyltransferase 促進褪黑素生合成的酵素產生 9 ASMTL 英语 ASMTL 控制乙醯複合胺O 甲基轉移酶的相關構型蛋白 Acetylserotonin O methyltransferase like protein 的生成 10 CD99 英语 CD99 可增加T細胞的胞間黏著 11 控制T細胞的細胞凋亡 12 且和細胞遷移有關 13 CRLF2 英语 CRLF2 和細胞因子的受體有關 14 CSF2RA 英语 CSF2RA 控制粒細胞 巨噬細胞集落刺激因子 Granulocyte macrophage colony stimulating factor 之受體的生成 與造血幹細胞的誘導分化有關 15 SFRS17A 英语 SFRS17A DHRSXY 英语 DHRSXY 轉譯出的蛋白質為短鏈脫氫酶 Short chain dehydrogenase 的一種 16 GTPBP6 英语 GTPBP6 過度表現將影響口頭表現 為克氏綜合症的症狀之一 17 IL3RA 英语 IL3RA 和三型白細胞介素有關 18 P2RY8 英语 P2RY8 和G蛋白偶聯受體有關 19 PLCXD1 英语 PLCXD1 20 PPP2R3B 英语 PPP2R3B 可轉譯出一種蛋白磷酸酶 Protein phosphatase 2 該蛋白質為四種主要的絲胺酸 蘇胺酸磷酸酶 Ser Thr phosphatases 之一 也和細胞成長的負回饋有關 21 SHOX 英语 SHOX 控制身體發育 22 SLC25A6 英语 SLC25A6 23 XG 英语 Xg antigen system 控制紅血球表面的一種抗原 24 25 ZBED1 英语 ZBED1 PAR2 编辑 以下是目前已發現在偽體染色體區PAR2區域的基因 共計3個 另有一個受關注的偽基因 SPRY3 英语 SPRY3 SYBL1 英语 SYBL1 IL9R 英语 IL9R CXYorf1 現改稱WASH6P 26 被認為是偽基因 但因其靠近端粒而頗受關注 4 病理學 编辑X與Y染色體在偽體染色體區的基因互換和男性的減數分裂有所關聯 因此X與Y染色體配對錯誤的細胞無法完成減數分裂 偽體染色體區的基因突變或變性都會影響X與Y染色體的配對及互換 進而導致男性無法生育 偽體染色體區上的基因都可以躲過X染色體去活化 也就是當X染色體被去活化成巴爾氏體後 其上偽體染色體區的基因仍可表現 這造成了XXY XO XXXY等性染色體數目異常者的劑量問題 使他們產生疾病 3 例如PAR1區域的SHOX基因控制身體發育 XO的透納氏症患者缺少一個SHOX基因的複本 將導致其身材特別矮小 另外SHOX基因的缺陷也可能造成Leri Weill軟骨骨生成障礙症候群 27 及馬德隆畸形症 Madelung s deformity 等侏儒症 参考文献 编辑 Helena Mangs A Morris BJ The Human Pseudoautosomal Region PAR Origin Function and Future Curr Genomics April 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illustrative case of Leri Weill dyschondrosteosis Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genetica Universidade Estadual de Campinas Campinas SP Brazil Departamento de Genetica Medica Faculdade de Ciencias Medicas Universidade Estadual de Campinas Campinas SP Brazil Departamento de Pediatria Faculdade de Ciencias Medicas Universidade Estadual de Campinas Campinas SP Brazil 2008 11 19 2011 02 18 ISSN 1415 4757 doi 10 1590 S1415 47572008005000017 原始内容存档于2017 12 02 英语 取自 https zh wikipedia org w index php title 偽體染色體區 amp oldid 71711864, 维基百科，wiki，书籍，书籍，图书馆，

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